Prevalencia_das_doencas_raras_por_ordem_alfabetic

Relatórios Orphanet
Prevalence distribution of rare diseases
200
180
Coleção Doenças Raras
160
140
120
100
80
May 2009
Novembro 2012
Número 1
60
40
20
0
0
5
10
15
20
25
30
35
40
45
50
Estimated prevalence (/100000)
Prevalência das doenças raras:
Dados bibliográficos
Por ordem alfabética do nome da doença ou grupo de doenças
www.orpha.net
20102206Metodologia
Está a ser realizada uma revisão sistemática da O sinal ** indica a prevalência ao nascimento. Foi
   literatura de forma a disponibilizar uma estimativa da usado quando a prevalência ao nascimento era a única
   prevalência das doenças raras na Europa. Será publicado informação disponivel e não era possível uma estimativa
      regularmente um relatório atualizado que irá substituir da prevalência devido a uma grande variabilidade na
        a versão anterior. Esta atualização contém novos dados duração da doença.
            epidemiológicos e modificações aos dados existentes
               para os quais está disponível nova informação.
Estratégia de pesquisa Informação atualizada
 A estratégia de pesquisa é realizada através de várias
     fontes de informação:
       - Websites: Orphanet, e-medicine, GeneClinics, EMA e
       OMIM;
       - Registros, RARECARE
       - A Medline é consultada usando o algoritmo de pesquisa:
        nome da doença
           » e Epidemiology[MeSH:NoExp] OR
            «
               Incidence[Title/abstract] OR Prevalence[Title/abstract]
               OR Epidemiology[Title/abstract] ;
               - Livros médicos, “literatura cinzenta” e relatórios
                     de especialistas são também importantes fontes de
                       informação.
Informação recolhida
Os valores de prevalência disponibilizados são a média
dos valores mais elevados e dos mais baixos recolhidos.
Quando a prevalência não está documentada, é
calculada através da incidência:
- para doenças congénitas com apresentação ao
nascimento, a prevalência = incidência ao nascimento
x (esperança média de vida do doente/esperança média
de vida da população geral);
- para outras doenças raras, prevalência = incidência x
duração média da doença rara;
Quando não estão disponíveis dados de prevalência
ou incidência, é disponibilizado o número de casos ou
familias descritos.
NB: A esperança média de vida da população francesa é (81 anos) é
usada como a esperança média de vida da população geral.
Nova informação de fontes de informação disponíveis:
EMA, novas publicações científicas, ”literatura
cinzenta”, opiniões de especialistas.
Limitação do estudo
A prevalência exata de cada doença rara é difícil de
obter a partir das fontes de informação disponíveis.
Existe um nível baixo de consistência entre os estudos,
uma fraca documentação dos métodos usados, confusão
entre incidência e prevalência, e/ou confusão entre
a incidência ao nascimento e incidência ao longo da
vida. A validade dos estudos publicados é tomada
como certa e não é avaliada. É provável que exista uma
sobrestimação para a maioria das doenças, já que os
poucos levantamentos de prevalência publicados são
normalmente realizados em regiões de maior prevalência
e são normalmente baseados em dados hospitalares. Por
isso, estas estimativas são uma indicação da prevalência
presumida, mas podem não ser precisos.
Para qualquer questão ou comentário, por favor contacte-nos: contact.orphanet@inserm.fr
2
Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Novembro 2012 - Número 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/Prevalencia_das_doencas_raras_por_ordem_alfabetica.pdfPrevalência ou números de casos publicados, por ordem
alfabética do nome da doença ou grupo de doenças
Número Número de Número Número de
 Doença ou grupo de doenças Prevalência Doença ou grupo de doenças Prevalência
   ORPHA casos ou ORPHA casos ou
         estimada estimada
         famílias famílias
          (/100,000) (/100,000)
          publicados publicados
6 2,25 37 Acrodermatite enteropática por deficiência 0,2
            de zinco
49382 Acromatópsia total 3,33
963 Acromegalia 5
39 Acromelanose
3-metilcrotonilglicinúria
54251 Abcessos asséticos cortico-sensíveis 49 casos
920 Abléfaro - macrostomia, sindrome 15 casos
930 Acalásia esofágica familiar 929 Acalasia microcefalia
945 Acalvaria
10
5 casos
< 10 casos
1240
< 1**
5 casos
Acrosquifodisplasia metafisária 4 casos
955 Acrosteólise, tipo dominante 50 casos
90301 Acantose nigricans - resistência à insulina - 973 Adactilia unilateral < 10 casos
        cãimbras musculares - alargamento acral
926 Acatalassemia 3,1 55881 Adamantinoma 513 casos
48818 Aceruloplasminemia 0,1 43 Adrenoleucodistrofia ligada ao X 33 Acidemia isovalérica 1 1112 3 casos
79282 Acidemia metilmalónica - homocistinúria, 500 casos Afalangia - hemivertebras - disgenesia 1113 Afalangia - sindactilia - microcefalia 1 família
        tipo cbl C urogenital e intestinal
Acidemia metilmalónica - homocistinúria, 17 casos 79310 Acidémia metilmalónica sensível à vitamina 60 casos 35 Acidémia propiónica 936 Acidemia succínica 50 casos 67046 Acidúria 3-metilglutacónica tipo 1 20 casos 67047 Acidúria 3-metilglutacónica tipo 3 22 Acidúria 4-hidroxibutírica 23 Acidúria argininosuccínica
  tipo cbl D B12 tipo cbl A
79283
100070 Afasia, progressiva primária, tipo não-fluente
5
2,5
83617 47 Agenesia da carótida interna 100 casos
52055 Agenesia do corpo caloso - atraso mental - 2 casos
      coloboma - micrognatia
1493 Agenesia do corpo caloso - catarata - 8 casos
     imunodeficiência
1496
10
Agamaglobulinemia ligada ao X 981
3,75
Agamaglobulinemia - micrcefalia - Agenesia do corpo caloso - neuronopatia 2805 Agenesia do pâncreas 983 Agenesia gonadal XY 65288 Agenesia pancreática e cerebelosa
craniossinostose - dermatite grave
350 casos
0,45
24 Acidúria fumárica > 20 casos
943 Acidúria malónica 17 casos
3 casos
0,45
19
50 casos
2,5
4 casos
26 Acidúria metilmalónica - homocistinúria > 500 1848 Agenesia renal bilateral, dominante 17
                                              casos
79284 Acidúria metilmalónica - homocistinúria, tipo 15 casos 3346 Agenesia traqueal 2**
         cbl F
944 Acidúria metilmalónica - microcefalia - 2 casos 27 Acidúria metilmalónica insensível à vitamina 28 Acidúria metilmalónica sensível à vitamina 989
      cataratas B12, mut 0 B12
192 casos
29 Acidúria mevalónica 30 casos
30 Acidúria orótica hereditária < 20 casos
32 Acidúria piroglutâmica 65 casos
932 Acondrogénese > 100
                  casos
15 Acondroplasia 85165 Acondroplasia grave - atraso do
                       desenvolvimento - acantose nigricans
946
Acrocefalossindactilia (termo genérico)
< 50 casos
Agnatia - holoprosencefalia - situs inversus 30 casos
991
1,9
Aglossia - adactilia 990 Agonadismo - dextrocardia - hérnia 6 casos
                          diafragmática
999 Albinismo cutâneo fenótipo hermine 3 casos
1000 Albinismo ocular - surdez neuro-sensorial de 7 casos
     início tardio
54 Albinismo ocular ligado ao X recessivo 2 55 Albinismo oculo-cutâneo 7,15 56 Alcaptonúria 0,5
4,6
Alfa talassemia - atraso mental, ligada ao X Alfa-manosidose 0,1 62 Alfa-sarcoglicanopatia 0,45 1008
4 casos
847 61
4,5
168 casos
Alopecia - epilepsia - piorreia - atraso mental 12 casos
1010 Alopecia congénita - queratose palmoplantar 1 família
** Prevalência ao nascimento
Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Novembro 2012 - Número 1
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3Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Por ordem alfabética do nome da doença
Número Número de Número 701 Alopecia total 25 91129 2 casos
 Doença ou grupo de doenças Prevalência Doença ou grupo de doenças
   ORPHA casos ou ORPHA
         estimada
         famílias
          (/100,000)
          publicados
700 Alopecia total 10,5 Anoftalmia - anomalias cardíacas e 964 Alterações acromegalóides - cutis verticis 16 casos 1102 Anoftalmia - insuficiência hipotalamo- 30 casos
                         pulmonares - atraso mental gyrata - leucocória hipofisária
1021 Amaurose - hipertricose 2 casos 1101 3 casos
65 Amaurose congénita de Leber 10 Anoftalmia - megalocórnea - cardiopatia - 68 Amebiose por amebas livres (parasitas não 1,75 2542 Anoftalmia - microftalmia, isolada 77298 Anoftalmia/microftalmia - atresia esofágica 30 casos
                                    anomalias ósseas obrigatórios)
1027 Amelia autossómica recessiva 1144 1 família
69 Amiloidose 30 Anomalia da mão tipo artrogripose - surdez 85445 Amiloidose secundária 17 1220 Anomalia de Axenfeld-Rieger - hidrocefalia - 3 casos
                  neuro-sensorial anomalias esqueléticas
1040 Anadisplasia metafisária 27 casos 50817 Anomalia de Duane - miopatia - escoliose 86816 Analbuminemia congénita < 50 casos 1880 Anomalia de Ebstein 1,25 < 10 casos 2911 Anomalia de Poland 2 2141 Anomalia diafragmática - anomalia dos 4 casos
                                                                                                                                                                                                          membros - anomalia craniana
1110 Anomalia do arco aórtico - face peculiar - 4 casos
      atraso mental
3 casos
178330 Anemia com corpos de Heinz
Número de
Prevalência
casos ou
estimada
famílias
(/100,000)
publicados
14
2 casos
232 Anemia de células falciformes 15 84 Anemia de Fanconi 0,3 85 Anemia diseritropoiética congénita 1 1046 Anemia hemolítica letal - anomalias genitais 2 casos 90031 Anemia hemolítica não-esferocítica por 17 famílias 86817 Anemia hemolítica por deficiência de 12 casos 90030 Anemia hemolítica por deficiência de 3 casos 35858 Anemia megaloblástica familiar 300 casos 1094 Anoniquia - microcefalia 5 casos
                                                                                                                                                                             deficiência de hexocinase adenilato cinase glutationa reductase
69125 Anoniquia com pigmentação das flexuras 3 casos
1487 Anoníquia-onicodistrofia com hipoplasia ou 11 casos
      ausência das falanges distais
83642 Anemia microcítica - sobrecarga hepática de 3 casos
        ferro - ferritinemia baixa
2802 Anemia sideroblástica - ataxia Anemia sideroblástica ligada ao X < 200
      espinocerebelosa casos
1048 Anencefalia 83620 Anendocrinose entérica Anomalia Uhl 84 casos
Anomalias auriculares - fenda labial com/sem 2 casos
fenda do palato - anomalias oculares
71270 Anomalias auriculo-oculares - fenda labial 2 casos
73230 Anomalias da ossificação - atraso do 2 casos
        desenvolvimento psicomotor
5 famílias
75563 3403 77300 88620 < 15 casos
Anquiloblefaro filiforme - ânus imperforado 2 famílias
140917 Anquilose do estribo com polegares e dedos 6 famílias
dos pés largos
3 casos 141163 Anquilose glossopalatina 30 casos
2 casos 48 > 200 1117 Aplasia cutânea - miopia 4 casos
           casos
1116 3 casos
< 10 Aplasia cutânea congénita - linfangiectasia 1115 Aplasia cutânea congénita nos membros, 6 casos
famílias intestinal forma recessiva
3329 Aplasia da tíbia - ectrodactilia
3,2**
1051 Anestesia da córnea - surdez - atraso mental
91378 Angioedema hereditário
1063 Angioma cauliforme
1062
Anosmia, isolada, congénita 1074
1
Angioma neuro-cutâneo hereditário
73 Angiomatose quística difusa do osso
77 Aniridia
1064
200 casos
Aniridia - agenesia renal - atraso psicomotor
1,75
Aplasia bilateral congénita dos canais
deferentes
2 casos 1118
50
0,1
Aplasia do perónio - ectrodactilia

Apneia da prematuridade (AOP)
< 50 casos
1065 Aniridia - ataxia cerebelosa - atraso mental > 10 99981
                                                  famílias
8,5
1125 Apraxia ocular motora, tipo Cogan 50 casos
1069 Aniridia - ausência de rótula 3 casos 3469 Aprosencefalia XK < 10 casos
1067 Aniridia - ptose - atraso mental - obesidade, 3 casos 931 Aqueiropodia < 10
     tipo familiar famílias
250923 Aniridia isolada 1,38 1130 Aracnodactilia - atraso mental - dismorfias 3 casos
1070 3,8 1129 Aracnodactilia - defeitos da ossificação - 5 casos
                atraso mental
Anisaquiose
** Prevalência ao nascimento
4
Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Novembro 2012 - Número 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/Prevalencia_das_doencas_raras_por_ordem_alfabetica.pdfPrevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Por ordem alfabética do nome da doença
Número
Doença ou grupo de doenças
ORPHA
90
Número de
Prevalência
casos ou
estimada
famílias
(/100,000)
publicados
Argininemia
31 casos
Número
Doença ou grupo de doenças
ORPHA
Número de
Prevalência
casos ou
estimada
famílias
(/100,000)
publicados
208513 Ataxia espinocerebelosa tipo 29
< 50 casos
1134 Arrinia 20 casos 211017 Ataxia espinocerebelosa tipo 30 6 casos
1135 Arrinia - atresia das coanas - microftalmia 4 casos 88644 57 casos
3342 Artérias tortuosas 397 Arterite de células gigantes 8,9
< 80 casos
3287 Arterite de Takayasu 0,45
26137 Arterite temporal juvenil 92 Artrite juvenil idiopática 85414 Artrite juvenil idiopática de início sistémico 85410 Artrite oligoarticular juvenil 20,5
69126 Artrite piogénica - piodermia gangrenosa -
       acne
Ataxia, autossómica recessiva, tipo Beauce
1190 Atelosteogénese I 12 casos
56304 Atelosteogénese II 25 casos
56305 Atelosteogénese III 12 casos
1192 Aterosclerose - epilepsia - surdez 2 casos
35 95713 Atireose 5 1195 Atransferrinemia 9 casos
2055 Atraso de crescimento - braquidactilia - face 2 famílias
     peculiar
94065 Atraso de crescimento - microcefalia - 4 casos
      anomalias digitais - hipospádias
73272 Atraso do crescimento por deficiência de fator 4 casos
       de crescimento insulina-like I
20 casos
34 casos
85436 Artrite psoriática juvenil 4,2 85438 Artrite relacionada com entesite 5,7 1484 Artrogripose - displasia ectodérmica - fenda 2 casos
                                                                                       lábio-palatina
2697 Artrogripose - nefropatia - colestase < 100
                                          casos
1150 Artrogripose múltipla - face em assobio 10 casos
      congénita
1037 Artrogripose múltipla congénita 16,1 138 Associação CHARGE 0,14 2578 Associação MURCS 22** 3412 Associação VACTERL - hidrocefalia 94 Astrocitoma 83648 Ataso mental ligado ao X recessivo - 1 família
                                                                                                                                                                    macrocefalia - disfunção ciliar
85338 Ataxia - apraxia - Atraso mental, ligado ao X 9 casos
3,5
1 família
79157 Atraso do desenvolvimento por deficiência de < 30 casos
       2-metilbutiril-coA desidrogenase
73223 Atraso global do desenvolvimento - 3 casos
      osteopenia - anomalias ectodérmicas
3051 Atraso mental - cabelo rarefeito - 6 casos
     braquidactilia
3044
< 10
famílias
163988 Atraso do desenvolvimento - surdez, tipo Atraso mental - dismorfias - hipogonadismo - 4 casos
Hildebrand diabetes mellitus
Atraso mental - face peculiar - hipotiroidismo < 20 casos
Atraso mental - hipoplasia do corpo caloso - 3 casos
apêndice pré-auricular
79113 Atraso mental e de crescimento - disostose 4 casos
      mandibulo-facial - microcefalia - fenda do
      palato
94066 Atraso mental grave - epilepsia - anomalias 2 casos
      anais - hipoplasia das falanges distais
3078 Atraso mental grave ligado ao X tipo 7 casos
     Gustavson
85327 Atraso mental ligado ao X - acromegalia - 2 casos
      hiperatividade
1187 Ataxia - surdez - atrofia ótica (letal) 100 Ataxia - telangiectasia 1171 Ataxia cerebelosa - arreflexia - pés cavus - 99 Ataxia cerebelosa autossómica dominante 2,5 1172 Ataxia cerebelosa autossómica recessiva 7 95433 Ataxia cerebelosa, autossómica recessiva - 3 famílias 85295 Atraso mental ligado ao X - coreoatetose - 5 casos
                                                                                atrofia ótica - surdez neuro-senssorial cegueira - surdez alterações do comportamento
95434 Ataxia cerebelosa, autossómica recessiva - 1 família 85280 Atraso mental ligado ao X - cúbito valgo - 5 casos
       intrusão sacádica dismorfias
95 Ataxia de Friedreich
1177
Ataxia de Harding
12 casos
3047 1495
2,5
1
2 famílias
2 2958 Atraso mental ligado ao X - dismorfias 8 casos
1 52503 Atraso mental ligado ao X - epilepsia - baixa 17 casos
        estatura - hipoplasia do terço médio da face
85319 Atraso mental ligado ao X - epilepsia 2 casos
      - contracturas articulares progressivas -
      dismorfias
85317 Atraso mental ligado ao X - 3 casos
      hipogamaglobulinemia - deterioração
        neurológica progressiva
85331 Atraso mental ligado ao X - hipogonadismo - 4 casos
      ictiose - obesidade - baixa estatura
79135 Ataxia episódica tipo 3 1 família
79136 Ataxia episódica tipo 4 2 famílias
211067 Ataxia episódica tipo 5 7 casos
209967 Ataxia episódica tipo 6 4 casos
209970 Ataxia episódica tipo 7 7 casos
1186 Ataxia espinocerebelosa de início na infância 24 casos
85297 Ataxia espinocerebelosa ligada ao X, tipo 3 5 casos
98755 Ataxia espinocerebelosa tipo 1
1,5
** Prevalência ao nascimento
Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Novembro 2012 - Número 1
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5Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Por ordem alfabética do nome da doença
Número de
Prevalência
casos ou
estimada
famílias
(/100,000)
publicados
Número
Doença ou grupo de doenças
ORPHA
Número de
Prevalência
casos ou
estimada
famílias
(/100,000)
publicados
Número
Doença ou grupo de doenças
ORPHA
85329 Atraso mental ligado ao X - hipotonia - 10 casos 1200 85320 Atraso mental ligado ao X - macrocefalia - 12 casos 137914 Atresia das coanas 8,2
      dismorfia facial - comportamento agressivo macro-orquidia
1201 Atresia do intestino delgado 20
Atraso mental ligado ao X - psicose - 6 casos 1203 Atresia duodenal 8,55
macroorquidia
Atraso mental ligado ao X - puberdade precoce 3 casos 1199 Atresia esofágica 25
- obesidade
1209 Atresia tricúspide 5
Atrofia coriorretiniana bifocal progressiva
3077
85318
Atresia da coanas - surdez - cardiopatia -
dismorfias
5 casos
163979 Atraso mental ligado ao X - síndrome 7 casos 75373 1433 Atrofia da coróide - alopecia 163982 Atraso mental ligado ao X - tetraparesia 9 casos 101 Atrofia dentato-rubro-palido-luisiana 67045 Atraso mental ligado ao X com deficiência 3 famílias 2579 Atrofia muscular - ataxia - retinite pigmentosa 10 casos
 craniofacioesquelético espástica isolada de hormona de crescimento - diabetes mellitus
85273 Atraso mental ligado ao X tipo Abidi 8 casos 73245 Atrofia muscular espinhal - complexo de 2 casos
                                                         Dandy-Walker - catarata
70 Atrofia muscular espinhal proximal (termo 3 85276 Atraso mental ligado ao X tipo Armfield 6 casos
   genérico)
85293 Atraso mental ligado ao X tipo Cabezas 1 família
2 famílias
2 casos
0,48
85277 Atraso mental ligado ao X tipo Cantagrel 2 casos 83330 Atrofia muscular espinhal proximal tipo 1 1,25
85283 Atraso mental ligado ao X tipo Miles-Carpenter 4 casos 83418 Atrofia muscular espinhal proximal tipo 2 1,42
85322 Atraso mental ligado ao X tipo Pai 1 família 83419 Atrofia muscular espinhal proximal tipo 3 0,26
85284 Atraso mental ligado ao X tipo Reish 2 casos 83420 Atrofia muscular espinhal proximal tipo 4 0,32
209341 Atrofia muscular espinhal proximal, 0,1
autossómica dominante, de apresentação na
   infância
209335 Atrofia muscular espinhal proximal, 0,1
autossómica dominante, de apresentação no
   adulto
103 Atrofia ótica 6
67036 Atrofia ótica e catarata, autossómica 104 Atrofia ótica, tipo Leber 4,3
        dominante
102 Atrofia sistémica múltipla 4,6
85285 Atraso mental ligado ao X tipo Schimke 4 casos
85323 Atraso mental ligado ao X tipo Seemanova 4 casos
85286 Atraso mental ligado ao X tipo Shashi 9 casos
85324 Atraso mental ligado ao X tipo Shrimpton 3 casos
85287 Atraso mental ligado ao X tipo Siderius 4 casos
3063 Atraso mental ligado ao X tipo Snyder 11 casos
85325 Atraso mental ligado ao X tipo Stevenson 4 casos
85288 Atraso mental ligado ao X tipo Stocco Dos 4 casos
      Santos
85326 Atraso mental ligado ao X tipo Stoll 4 casos
85278 Atraso mental ligado ao X tipo sulafricano 16 casos
14 casos
Atraso mental ligado ao X tipo Tranebjaerg - 4 casos
epilepsia - psoríase
85289 Atraso mental ligado ao X tipo Vitale Atraso mental ligado ao X tipo Wilson 3 casos
85291 Atraso mental ligado ao X tipo Wittwer 3 casos
85337 Atraso mental ligado ao X tipo Zorick 6 casos
2 famílias
Ausência de impressões digitais - milia 14 casos
  congénita
2951 Ausência do polegar - baixa estatura - 3 casos
      imunodeficiência
8 casos
85290 < 30 casos
Auriculo-osteodisplasia 1658 3052 140933 Atrofodermia linear de Moulin 114
163971 Atraso mental ligado ao X, tipo Cilliers
4 casos
163961 Atraso mental ligado ao X, tipo Kroes 3 casos
163937 Atraso mental ligado ao X, tipo Najm 5 casos
137911 Autismo - mancha facial cor vinho do porto
4 casos
108 Babesiose 40 casos
85442 Baixa estatura - anomalia da pituitária e do 1 família
       cerebelo - sela turca pequena
2649 Baixa estatura - atraso mental - anomalias 3 casos
     oculares - fenda lábio-palatina
163976 Atraso mental ligado ao X, tipo Van Esch 7 casos 85279 Atraso mental sindrómico ligado ao X por < 10 2865 Baixa estatura - pterígio do pescoço - 4 casos
                                                               mutação no gene JARID1C famílias cardiopatia
85274 Atraso mental sindrómico ligado ao X tipo 7 10 casos 2867 Baixa estatura tipo Bruxelas 2 casos
166108 Atraso mental, tipo Birk-Barel 1 família 2621 2 casos
168972 Atraso mental, tipo Kahrizi 3 casos Baixo peso ao nascimento - nanismo - 88618 Atraso psicomotor por deficiência de 3 casos 1034 Bandas amnióticas familiares 118 Beta-manosidose 30391 Atresia biliar 119 Beta-sarcoglicanopatia
                                           disgamaglobulinemia S-adenosil-homocisteína hidrolase
5,6
4**
14 casos
0,35
** Prevalência ao nascimento
6
Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Novembro 2012 - Número 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/Prevalencia_das_doencas_raras_por_ordem_alfabetica.pdfPrevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Por ordem alfabética do nome da doença
Número Número de Número Número de
 Doença ou grupo de doenças Prevalência Doença ou grupo de doenças Prevalência
   ORPHA casos ou ORPHA casos ou
         estimada estimada
         famílias famílias
          (/100,000) (/100,000)
          publicados publicados
848 0,5 1501 Carcinoma adrenocortical 1
56044 Carcinoma da vesícula biliar 6,5
Beta-talassemia
1259 Blefaroptose - miopia - ectopia do cristalino
1267 Botulismo
3 casos
0,05
254509 Botulismo iatrogénico
284400 Carcinoma das células pequenas da bexiga
> 180
casos
254504 Botulismo inalatório
< 1,5
143 Carcinoma das paratiroides 0,28
67037 Carcinoma de células escamosas da cabeça e < 40
        pescoço
10 casos
178487 Botulismo intestinal do adulto 19 casos 217071 Carcinoma de células renais 35,8
75374 Bradiopsia 5 casos 70482 Carcinoma esofágico 4
35099 Braquicefalia 88673 Carcinoma hepatocelular 1
1272 Braquicefalia - surdez - catarata - atraso 5 casos 209989 Carcinoma não papilar das células de transição 37
     mental da bexiga
1276 Braquidactilia - hipertensão > 10 79140 93382 Braquidactilia A6 7 casos 1278 Braquidactilia pré-axial - hálux varo 8 casos 93389 Braquidactilia tipo A5 2 famílias
                                   famílias
5
93397 Braquidactilia tipo A7 1 família
2946 Braquidactilia tipo polegar longo 4 casos
2713 Braquimetapodia - anodontia - hipotricose - 3 casos
     albinismo
1292 Braquimorfismo - onicodisplasia - disfalangia 9 casos
1295 Braquitelefalangia - face característica - 2 casos
      síndrome de Kallman
1409 Cabelo encarapinhado - hipotricose - lábio 65282
      inferior evertido - pavilhões auriculares
       descolados
Carcinoma neuro-endócrino cutâneo
217074 Carcinoma pancreático
4
12
137628 Cardíacas, anomalias - heterotaxia
9 casos
1354 Cardiopatia - encurtamento de membros 2 casos
1361 Carnosinemia 30 casos
1368 Catarata - ataxia - surdez 2 casos
1387 Catarata - atraso mental - hipogonadismo < 20 casos
162 Catarata - glaucoma 3 famílias
1369 Catarata - miocardiopatia 30 casos
1380 Catarata - nefropatia - encefalopatia 2 casos
1383 Catarata - surdez - hipogonadismo 3 casos
1 família 48431 Cataratas congénitas - dismorfia facial - 100 casos
                  neuropatia
171844 Cegueira - escoliose - aracnodactilia 4 casos
Cabelo lanoso - queratodermia palmo-plantar < 20 casos 3214 2 casos
- miocardiopatia dilatada
79132 Cabelo ralo - baixa estatura - polegares 4 casos 136 CADASIL 1314 Calcificações talâmicas simétricas
      hipoplásicos - hipodontia - alterações
         cutâneas
Cegueira - surdez - hipopigmentação
3 casos
10 casos
Charcot-Marie-Tooth ligada ao X 1,6 186
29 casos
Cegueira cortical - atraso mental - polidactilia Char, síndrome de 64747
3
1389 46627 Cirrose biliar primária 13,5 280062 Calcifilaxia <5 168583="" 212="" 267="" 3="" 7="" cirrose="" cistationin="" em="" heredit="" infantil="" ndios="" norte-="" p="" ria="">                                                                  americanos
Cistinose 0,5
Calpainopatia
36 casos
1318 Campomelia tipo Cumming 8 casos 213 1319 Camptobraquidactilia 1 família 214 Cistinúria 14
187 Citrulinemia 14,4
1456 Coarctação atípica da aorta 0,17**
70567 Colangiocarcinoma 2,1
171 Colangite esclerosante primária 11
1415 Colestase - retinopatia pigmentar - fenda do 36205 Colite colagenosa 85164 Camptodactilia - estatura alta - escoliose - 30 casos 1321 Camptodactilia - hiperplasia do tecido fibroso 3 casos 1325 Camptodactilia - taurinúria 4 famílias 1329 Canal auriculo-ventricular completo 15** 1330 Canal auriculo-ventricular parcial 20 142 Cancro anaplásico da tiroide 0,1 103912 Colite epitélio-exfoliativa - surdez 2 casos
     palato surdez - displasia esquelética
145 Cancro da mama familiar 25 2007 2 casos
Coloboma da cartilagem das asas do nariz -
telecanto
5 casos
10,5
213500 Cancro do ovário raro 27,8 63443 29 1475 Coloboma do nervo ótico com nefropatia 180 casos
1471 Coloboma macular - braquidactilia tipo B 12 casos
Cancro gástrico
1332 Cancro medular da tiroide 7
70573 Cancro pulmonar de células pequenas 11,2
** Prevalência ao nascimento
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7Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Por ordem alfabética do nome da doença
Número de
Prevalência
casos ou
estimada
famílias
(/100,000)
publicados
Número
Doença ou grupo de doenças
ORPHA
2 casos
Número Número de
 Doença ou grupo de doenças Prevalência
   ORPHA casos ou
        estimada
       famílias
       (/100,000)
      publicados
1549 34
91494 Coloboma macular - fenda do palato - hallux 194 Coloboma ocular 1473 Coloboma uveal com fenda lábio-palatina e 12 casos 1479 Comunicação inter-auricular - defeito na 11 casos 1442 Cromossoma 18 em anel 70 casos
      valgus atraso mental condução auriculo-ventricular
1422 Condrodisplasia - pseudo-hermafroditismo 2 casos 1444 Cromossoma 20 em anel > 50 casos
1423 Condrodisplasia letal recessiva 4 casos 1555 Cutis gyrata - acantose nigricans - 6 casos
                                                  craniossinostose
209 Cutis laxa > 100
              casos
1556 Cutis marmorata telagiectásica congénita 300 casos
1557 Cutis verticis gyrata - atraso mental 1562 Dacriocistite - osteopoiquilose 1437 2 casos
33067 16 casos
Condrodisplasia metafisária tipo Jansen
166038 Condrodisplasia metafisária, tipo Kaitila
2 casos
177 Condrodisplasia pontuada tipo rizomélico 1
35173 Condrodisplasia pontuada, ligada ao X 0,5
      dominante
50945 Condrodisplasia tipo Blomstrand
Condrosarcoma
Cromossoma 1 em anel 34 casos
1438
1
166035 Condrodisplasia metafisária - retinite 55880
 pigmentosa
Criptosporidiose
Cromossoma 10 em anel < 20 casos
1440 Cromossoma 14 em anel 50 casos
1441 Cromossoma 17 em anel 14 casos
1,02
5 casos
956 12 casos
Defeito radial do cúbito/perónio com 1 família
  braquidactilia
1408 Defeitos no cabelo - fotossensibilidade - 3 casos
     atraso mental
1003
13 casos
5
Defeito de campo acro-pecto-renal 52056 Defeitos no couro cabeludo - polidactilia 2 casos
                                        pós-axial
209916 Condrossarcoma mixóide extra-esquelético 0,2 97231 Conjuntivite lenhosa 1,1 85168 Conodisplasia craniofacial 1 família 1485 Contraturas - hiperqueratose - letalidade 2 casos 171860 Défice intelectual - cataratas - cifose 10 famílias 35909 Deficiência combinada de fator V e fator VIII 0,5
328 Deficiência congénita de fator X 0,2
329 Deficiência congénita de fator XI 0,1
331 Deficiência congénita de fator XIII 0,05
335 Deficiência congénita de fibrinogénio 0,15
99843 Deficiência da adesão leucocitária tipo II
140927 Convulsões benignas neonatais-infantis
familiares
1461 Coração cruzado 0,8
178 Cordoma 0,05
209905 Coreoatetose - hipotiroidismo - dificuldade
respiratória neonatal
180 Coroideremia
1435 Coroideremia - surdez - obesidade
54595 Cranio-faringioma
1525 Cranio-osteo-artropatia
63260 Cranioraquisquisis
< 20 casos
1,5
3 casos
< 10 casos
2
30 casos
5
99844 Deficiência da adesão leucocitária tipo III 79168 Deficiência da síntese de ácidos biliares 0,6
752 Deficiência de 17-beta-hidroxiesteróide 0,68
      desidrogenase
35701
4 casos
17 casos
Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA
 sintetase
6 casos
157832 Craniorinia 3 famílias 1532 Craniossinostose - alopecia - anomalia 11 casos 5 Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase 1 1533 Craniossinostose - aplasia peronial 2 casos 33572 Deficiência de 5-oxoprolinase 8 casos
                                    cerebral de cadeias longas
1534 Craniossinostose - aplasia radial, tipo 2 casos 13 Deficiência de 6-piruvoil-tetrahidropterina 248 casos
     Imaizumi sintase
2066 Deficiência de ácido gama-aminobutírico 2 casos
        transaminase
42 Deficiência de acil-CoA desidrogenase de 43115 Deficiência de Aconitase 1535 Craniossinostose - braquidactilia 5 casos
    cadeias médias
52054 Craniossinostose - calcificações intracranianas 3 casos
1538 Craniossinostose - Dandy-Walker - hidrocefalia 4 casos
97340 Craniossinostose de Hunter-McAlpine 10 casos
1541 Craniossinostose tipo Warman 19 casos
1527 Craniossinostose, tipo Filadélfia 1 família
137634 Crescimento excessivo - dificuldades de
aprendizagem - dismorfias faciais
91138
Crioglobulinemia mista
19 casos
2 casos
46 Deficiência de adenilossuccinato liase 50 casos
45 Deficiência de adenosina monofosfato 200 casos
    desaminase
93598
6 famílias
1
168577 Criohidrocitose hereditária com estomatina
reduzida
12
Deficiência de alanina-glioxilato 0,2 60 Deficiência de alfa-1 antitripsina (AAT) 33
 aminotransferase (hiperoxalúria tipo 1)
** Prevalência ao nascimento
8
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Número
Doença ou grupo de doenças
ORPHA
35704
Número de
Prevalência
casos ou
estimada
famílias
(/100,000)
publicados
Deficiência de arginina:glicina
amidinotransferase
Número
Doença ou grupo de doenças
ORPHA
Número de
Prevalência
casos ou
estimada
famílias
(/100,000)
publicados
9 casos 832 103910 Deficiência de sulfato de heparano do 3 casos
             enterócito, congénita
833 < 100
   casos
91 Deficiência de aromatase 13 casos
65287 Deficiência de beta-ureidopropionase 5 casos
147 Deficiência de carbamoilfosfato sintetase 157 Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 2
0,8
> 300
casos
Deficiência de succinil-CoA acetoacetato
transferase
< 30 casos
Deficiência de sulfito oxidase
Deficiência de delta-1-pirrolina-5-carboxilato Deficiência de desidratase Deficiência de diidropteridina redutase 134 casos
 sintetase
230 Deficiência de doapmina beta-hidroxilase 12 casos
3196 Deficiência de esteróide desidrogenase - 1 família
       anomalias dentárias
325 Deficiência de fator II 0,05 326 Deficiência de fator V 0,1 327 Deficiência de fator VII 0,25 2880 Deficiência de fosfoenolpiruvato carboxicinase 86813 Degeneração coriorretiniana peripapilar 100 casos
                                                                                                           (PEPCK) helicoidal
91496 Degeneração vitreo-retiniana em floco de < 50 casos
        neve
Degenerescência cortico-basal Degenerescência espinocerebelosa - distrofia 21 casos
                                da córnea
226 2 casos
32 casos
1578 Deficiência na síntese de ácidos biliares, 60 casos
        congénita 2
35664 < 350
     casos
3177 Deficiência de cetoacidose por deficiência de Deficiência na adesão leucocitária (LAD) 278 134 Deficiência múltipla de carboxilase por 79302 30 casos
       beta-cetotiolase deficiência de biotinidase
< 50 casos
50 casos
2968 Deficiência de carnitina-acilcarnitina Deficiência de triose-fosfato isomerase Deficiência familiar de glucocorticóides 79241 159 868 361
      translocase
1,6
4
2 casos
1573 Degenerescência macular juvenil - hipotricose 50 casos
< 10 casos 1574 Degenerescência retiniana - nanoftalmia - 7 casos
                 glaucoma
1598 Deleção 18p < 200
                  casos
48652 Deleção 22q13 > 200
                     casos
713 Deficiência de fosfoglicerato cinase 1 23 casos
715 Deficiência de fosforilase cinase muscular < 30 casos
348 Deficiência de frutose-1,6-bisfosfatase 33573 Deficiência de gama-glutamil transpeptidase 7 casos
33574 Deficiência de gama-glutamilcisteína sintetase 9 casos
209893 Deficiência de globulina de ligação de
tiroxina, congénita
712 Deficiência de glutaril-CoA desidrogenase
163693 Deleção 2p21 7 casos
1617 Deleção 2q24 23 casos
280 Deleção 4p 50 casos 1627 Deleção 5q35 1637 Deleção 8p 20 casos
Deleção terminal 6q 19 casos
46
Deficiência de glucose-fosfato isomerase
25
2,5
0,4
2**
10 casos
2102 Deficiência de GTP cicloidrolase I 17 casos 75857 382 Deficiência de guanidinoacetato 52 casos 281 Delecção 5p 4,6
                                                             metiltransferase
1646 Delecções no cromossoma Y 42
650 Deficiência de LCAT 125 casos 219 Delta-sarcoglicanopatia 0,45 2394 Deficiência de lipoamida desidrogenase 20 casos 282 Demência fronto-temporal 3 71267 Dentinogénse imperfeita - baixa estatura - 2 casos
                                                                                                                                                                 surdez - atraso mental
2169 Deficiência de metilcobalamina tipo cbl E 27 casos 2170 Deficiência de metilcobalamina tipo cbl G 33 casos 622 Deficiência de N5-metilomocisteína 73 casos 1655 Derivados Mullerianos - linfangiectasia - 3 casos
                                                                                                                        transferase polidactilia
3137 Deficiência de N-acetil-alfa-D- 12 casos 79099 Dermatite granulomatosa intersticial com 53 casos
      galactosaminidase artrite
664 Deficiência de ornitina carbamoiltransferase 1656 Dermatite herpetiforme
1,2
36355 Deficiência de P2Y12
5 casos
766 Deficiência de piruvato cinase 742 Deficiência de prolidase 745 Deficiência de proteína C 0,2
743 Deficiência de proteína S 0,2
70594 Deficiência de sepiapterina redutase
5,1
43 casos
31112 Dermatofibrossarcoma protuberante
1659 Dermatomiosite
1660 Dermato-odontodisplasia
44 casos
Dermatoleucodistrofia
221
50 casos
20,2
168606 Dermatite seborréica-like com elementos
psoriasiformes
10
2 casos
17
14 casos
** Prevalência ao nascimento
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9Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Por ordem alfabética do nome da doença
Número de
Prevalência
casos ou
estimada
famílias
(/100,000)
publicados
48377
Dermatose pustular sub-corneana
Número Número de
 Doença ou grupo de doenças Prevalência
   ORPHA casos ou
        estimada
       famílias
       (/100,000)
      publicados
200 casos
Número
Doença ou grupo de doenças
ORPHA
1146 Dismorfia digito-talar 6
1970 Dismorfia facial - macrocefalia - miopia - 3 casos
     Dandy-Walker
949 Disostose acro-cranio-facial 2 casos
1657 Dermatosteolíse, tipo Kirghizian 5 casos
91481 Dermóide anelar da córnea < 30 casos
1662 Dermopatia restritiva letal 30 casos
38 casos
168598 Desmielinização cerebral por deficiência de 2 casos
   metionina adenosiltransferase
64542 Disostose acrofacial autossómica recessiva 2 casos
246 209867 Deslocamento da retina regmatogénico, Disostose acrofacial pós-axial < 30 casos
     autossómico dominante
35107 Desmosterolose 2 casos
69736 Despigmentação aguda bilateral da íris 5 casos
225 Diabetes e surdez com hereditariedade 0,1 223 Diabetes insipidus nefrogénica 0,5 224 Diabetes mellitus neonatal 0,2 79118 Diabetes neonatal - hipotiroidismo congénito 2 casos
    materna - glaucoma congénito - fibrose hepática - rins
              poliquísticos
66637 Diafanospodilodisostose < 10 casos
4 casos
< 10 casos
1786 Disostose acrofacial, forma de Catania 6 casos
245 Disostose acro-facial, tipo Nager 90 casos
1784 69088 2 casos
22 casos
Disostose acro-fronto-facio-nasal 5 casos
Disostose espondilocostal - malformações 4 casos
  anais e genito-urinárias
1790 3 casos
209908 Dificuldades de linguagem tipo 1
Disostose acro-facial tipo Palagonia Disostose acro-facial tipo Rodriguez 94095 137622 Diarreia intratável - atresia das coanas -
                                                                                 anomalias oculares
Diasplasia ectodérmica anidrótica com
imunodeficiência, osteopetrose e linfedema
1787 1788 Disostose facio-cranio-hipomandibular 4 casos
1792 Disostose humero-vertebral - cardiopatia 5 casos
     congénita
3317 Disostose toraco-pélvica < 10 casos
953 Displasia acromesomélica, tipo Brahimi-Bacha 3 casos
968 Displasia acromesomélica, tipo Hunter- 10 casos
     Thompson
40 Displasia acromesomélica, tipo Maroteaux 50 casos
969 Displasia acromícrica < 40 casos
38874 Diidropirimidinúria 7 casos 957 Displasia acro-pecto-vertebral < 30 casos
88636 Dilatação aórtica - hipermobilidade articular - 22 casos 1263 Displasia boomerang 10 casos
         tortuosidade arterial
70589 Displasia brocopulmonar 13 1757 Dimelia peroniana - diplopodia 11 casos 140 Displasia campomélica 0,35 166291 Dirofilaríase 25 casos 137678 Displasia checa, tipo metatársica < 20 casos
1764 Disautonomia familiar 550 casos 210122 Displasia congénita dos capilares alveolares < 60 casos
244 Discinesia ciliar primária 5 1513 Displasia cranio-diafisária < 20 casos
98810 Discinesia paroxística não-cinesigénica 0,02 1515 Displasia cranio-ectodérmica 15 casos
         (PNKD)
1765 Discondrosteose - nefrite 1521 Displasia cranio-fronto-nasal - anomalia de 3 casos
                                    Poland
702 Disease Pelizaeus-Merzbacher 1799 Disfasia do desenvolvimento, forma familiar 6 famílias 37042 Disfunção imune - poliendocrinopatia - 7 famílias
                                                                                                      enteropatia, ligado ao X
1 família
0,25
50814 1768 Disgenesia caudal familiar 4 casos
71278 Disgenesia cerebral congénita por deficiência 2 casos
        de glutamina sintetase
1497 Disgenesia do corpo caloso, ligada ao X, 11 casos
     recessiva
69739 Disgenesia do tronco cerebral de Athabaskan 10 casos
1770 Disgenesia gonadal tipo XY, anomalias 2 casos
     associadas
243
Disgenesia gonadal, tipo XX
Displasia cranio-lenticulo-sutural 28 casos
1522 Displasia cranio-metafisária 70 casos
1831 Displasia da íris - hipertelorismo - surdez 2 casos
85175 Displasia de Astley-Kendall 5 casos
85191 Displasia de Singleton-Merten < 10 casos
79133 Displasia dérmica facial focal < 10
                                     famílias
269229 Displasia do tegumento da ponte
247
168563 Disgenesia gonádica 46,XY - neuropatia
motora e sensitiva
Dishormonogenese da tiroide, familiar
1777 Dismorfia craniofacial - coloboma - agenesia
    do corpo caloso
43,5
1806 Displasia ectodérmica - cegueira 2 casos
1235 Displasia ectodérmica - dermatóglifos < 30 casos
       ausentes
1882 Displasia ectodérmica - hipoidrose - 3 casos
      hipotiroidismo - discinesia ciliar
1808 Displasia ectodérmica hidrótica, tipo 6 casos
       Christianson-Fourie
1809 Displasia ectodérmica hidrótica, tipo Halal 4 casos
< 10
95716
22 casos
Displasia do ventrículo direito arritmogénica
6 casos
4
3 casos
** Prevalência ao nascimento
10
Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Novembro 2012 - Número 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/Prevalencia_das_doencas_raras_por_ordem_alfabetica.pdfPrevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Por ordem alfabética do nome da doença
Número
Doença ou grupo de doenças
ORPHA
Número de
Prevalência
casos ou
estimada
famílias
(/100,000)
publicados
1810 Displasia ectodérmica hipo-hidrótica 40 casos
       autossómica dominante
69084 Displasia ectodérmica 'pura' tipo cabelo-unha < 20 casos
1816 Displasia ectodérmica, tipo Berlin 4 casos
1824 Displasia epifisária - microcefalia - nistagmo < 10 casos
251 Displasia epifisária múltipla
Displasia espondiloepifisária tardia
1972
5
0,55
3 casos
Displasia fronto-metafísária < 30 casos
1426 Displasia Greenberg < 10 casos
1830 Displasia imuno-óssea, tipo Schimke 50 casos
1509 Displasia isquio-rotuliano 47 casos
Displasia Kniest-like letal 2 casos
2457 Displasia mandíbulo-acral 37 casos
1835 3 casos
163668 Displasia espondiloepifisária tardia, tipo 93283 1 família
 MacDermot
Displasia mesomélica - fossetas cutâneas 2 casos
3032 Displasia nefro-hepato-pancreática - quistos 10 casos
      Dandy-Walker
4 casos
2710
Displasia espondiloepifisária tipo Kimberley
93280 Displasia espondiloepifisária tipo Omani < 20 casos
93282 Displasia espondiloepifisária tipo Pakistani 17 casos
163673 Displasia espondiloepifisária, tipo Byers 4 casos
163654 Displasia espondiloepifisária, tipo Cantu 4 casos
Displasia espondiloepifisária, tipo congénito
Displasia facio-cardio-mélica letal
2347
4 casos
163665 Displasia espondiloepifisária tardia, tipo Kohn
94068
Número de
Prevalência
casos ou
estimada
famílias
(/100,000)
publicados
1826
166024 Displasia epifisária múltipla, tipo Al-Gazali
93284
Número
Doença ou grupo de doenças
ORPHA
0,34
163649 Displasia espondiloepifisária, tipo Nishimura
Displasia oculo-dento-óssea dominante 243 casos
77302 Displasia oculo-oto-facial 4 casos
67039 Displasia odonto-maxilar segmentar 32 casos
1811 Displasia odonto-microniquial 5 casos
2723 Displasia odonto-trico-mélica hipohidrótica 4 casos
2721 Displasia ondonto-onico-cutânea < 15 casos
1436
4 casos
163662 Displasia espondiloepifisária, tipo Reardon 1 família
168451 Displasia espondiloepimetafisária - dentição 2 casos
   anormal
168443 Displasia espondiloepimetafisária - hipotricose 5 casos
171866 Displasia espondiloepimetafisária tipo 3 casos
 aggrecan
168448 Displasia espondiloepimetafisária, tipo 3 casos
 Bieganski
168454 Displasia espondiloepimetafisária, tipo 2 casos
 Genevieve
93346 Displasia espondiloepimetafisiária congénita, < 30 casos
        tipo Strudwick
93352 Displasia espondiloepimetafisiária, congénita, 4 casos
        tipo Iraqi
93356 Displasia espondiloepimetafisiária, tipo 14 casos
       Missouri
254 Displasia espondilo-metafisária Displasia óssea - défice intelectual
249 Displasia óssea fibrosa
1842 Displasia óssea letal, tipo Holmgren 4 casos
1832 Displasia óssea osteosclerótica letal 8 famílias
88630 Displasia óssea terminal - defeitos 18 casos
       pigmentares
85172 Displasia osteodisplásica microcefálica tipo 4 casos
        Saul-Wilson
1427 'Displasia oto-espondilo-megaepifísária; < 30 casos
       OSMED'
2892 Displasia pilo-dental com erros refrativos 2 casos
85174 Displasia pseudodiastrófica 10 casos
3097 Displasia rabdomiomatosa - cardiopatia - < 15 casos
     anomalias genitais
3156 Displasia renal - aplasia da retina 3326 Displasia timo-reno-ano-pulmonar 3355 168552 Displasia espondilometafisária - antebraços 2 casos
                                                                                      arqueados - dismorfismo facial
85167 8 casos
Displasia espondilometafisária - distrofia de
cones e bastonetes
Disqueratose congénita
0,1
3 casos
Displasia trico-odonto-ungueal
1775
1
2 famílias
< 50
1682 Dissecção arterial - lentiginose
1516 Dissinostose cranio-facial
4 casos
0,1
4 casos
0,05
210571 Distonia 16 7 casos
168549 Displasia espondilometafisária axial 3 casos 71517 Distonia de início agudo - parkinsonismo 3 famílias
50816 4 casos 256 Distonia de torção idiopática 0,4 1866 Distonia focal 11,7
Displasia espondilo-metafisária com
imunodeficiência combinada
168555 Displasia espondilometafisária, tipo A4 2 casos 210566 Distonia mioclónica 15
93315 < 30 casos 255
Displasia espondilometafisária, tipo 'fractura
de esquina'
168544 Displasia espondilometafisária, tipo Golden
3 casos
93314 Displasia espondilometafisária, tipo Kozlowski 0,1 93316 Displasia espondilometafisária, tipo Schmidt 6 casos
93317 Displasia espondilometafisária, tipo 9 casos
       Sedaghatian
Distonia sensível à dopa
71516 Distonias mistas
98969 Distrofia corneana, tipo macular
< 20 casos
0,3
1490 Distrofia da córnea - surdez percetiva
75377 Distrofia da coróide central areolar
3 famílias
1
209932 Distrofia dos cones com resposta supernormal
dos bastonetes
< 10 casos
3,33
45 casos
** Prevalência ao nascimento
Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Novembro 2012 - Número 1
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11Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Por ordem alfabética do nome da doença
Número Número de Número 1872 Distrofia dos cones e bastonetes 2,5 58 Doença de Alexander 1873 Distrofia dos cones e bastonetes - 29 casos 1020 Doença de Alzheimer familiar 5,3 117 Doença de Behçet 3,4 75327 Distrofia macular tipo Carolina do Norte 2 famílias 1243 Doença de Best 4,4 273 Distrofia miotónica de Steinert 124 Doença de Blackfan-Diamond 0,32 75840 Distrofia muscular congénita de Ullrich 36258 Doença de Buerger 16 1328 Doença de Camurati-Engelmann 200 casos
 Doença ou grupo de doenças Prevalência Doença ou grupo de doenças amelogénese imperfeita
   ORPHA casos ou ORPHA
         estimada
         famílias
          (/100,000)
          publicados
53035 Doença de Caroli < 250
                       casos
160 Doença de Castleman > 400
                        casos
166 Doença de Charcot-Marie-Tooth 93114 Doença de Charcot-Marie-Tooth - nefropatia
34520
4,5
Distrofia muscular congénita por deficiência
de integrina
< 100
casos
0,03
157973 Distrofia muscular congénita relacionada com
laminopatia
15 casos
258 Distrofia muscular congénita, merosina 3,3
     negativa
263 Distrofia muscular das cinturas (termo 0,8
    genérico)
Número de
Prevalência
casos ou
estimada
famílias
(/100,000)
publicados
300 casos
32,5
10 casos
101102 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2C 13 casos
266 Distrofia muscular das cinturas autossómica 2 famílias 99940 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2F, 1 família
     dominante tipo 1A autossómica dominante
34516 Distrofia muscular das cinturas autossómica 5 famílias 99941 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2G, 1 família
       dominante tipo 1D autossómica dominante
34517 Distrofia muscular das cinturas autossómica 5 famílias 99944 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K, 3 famílias
       dominante tipo 1E autossómica dominante
55595 Distrofia muscular das cinturas autossómica 1 família 99945 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2L, 1 família
       dominante tipo 1F autossómica dominante
55596 Distrofia muscular das cinturas autossómica 1 família 99955 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 11 famílias
       dominante tipo 1G
34514 Distrofia muscular das cinturas autossómica 14 casos 99954 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H 34515 Distrofia muscular das cinturas autossómica > 40 183 Doença de Churg-Strauss 1 206549 Distrofia muscular das cinturas, autossómica 14 casos 190 Doença de Coats 2 206554 Distrofia muscular das cinturas, autossómica 3 casos 204 Doença de Creutzfeldt-Jakob 0,1 207 Doença de Crouzon 2 Doença de Cushing 4 1,5
       recessiva tipo 2G recessiva tipo 2I famílias recessiva, tipo 2L recessiva, tipo 2M
10 casos
139515 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J
5 casos
101101 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2
261 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss 0,3 96253 269 Distrofia muscular facio-escapulo-umeral 4 218 Doença de Darier
1 1652 Doença de Dent
71211 Doença de Devic
239
1 família
Doença de Dyggve-Melchior-Clausen
270 Distrofia muscular óculo-faríngea
1876 Distrofia muscular óculo-gastro-intestinal
1 família
250 casos
1,5
60 casos
609 Distrofia muscular tibial 6 272 Distrofia muscular tipo Fukuyama 0,54 35687 Doença de Erdheim-Chester Doença de Gaucher (termo genérico) 2
350 casos
97242 Distrofia muscular, congénita 5 355 98896 Distrofia muscular, tipo Duchenne 3,7 85212 Doença de Gaucher perinatal letal 0,01 5 77259 Doença de Gaucher tipo 1 0,94 3 casos 77260 Doença de Gaucher tipo 2 0,01 > 150 77261 Doença de Gaucher tipo 3 0,05 2073 Doença de Gelineau 26 210115 Doença autoinflamatória por deficiência do 10 casos 381 Doença de Griscelli 1459 Doença celíaca - epilepsia - calcificações 170 casos 388 Doença de Hirschsprung 2150 4 casos
                                                                                                                                                                                                                         casos antagonista do recetor da interleucina-1 occipitais
94062 Doença coronária - hiperlipidemia - 1 família Doença de Hirschsprung - braquidactilia tipo 2155 Doença de Hirschsprung - surdez - polidactilia 2 casos
        hipertensão - diabetes - osteoporose D
50839 Doença da arranhadela do gato 6,6 399 Doença de Huntington 7 1 481 Doença de Kennedy 1,6 262 Distrofia muscular, tipos Duchenne e Becker
2675 Distrofia neuroaxonal - acidose tubular renal
35069
53
Distrofia neuroaxonal do lactente
Doença de Albers-Schonberg
60 casos
12,2**
** Prevalência ao nascimento
12
Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Novembro 2012 - Número 1
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Número
Doença ou grupo de doenças
ORPHA
Número de
Prevalência
casos ou
estimada
famílias
(/100,000)
publicados
200 casos
Número
Doença ou grupo de doenças
ORPHA
Número de
Prevalência
casos ou
estimada
famílias
(/100,000)
publicados
482 Doença de Kimura 487 Doença de Krabbe 0,75** 501 Doença de Lafora < 0,1 99718 Doença de Leber 'plus' 0,04 506 Doença de Leigh 2,75** 99870 Doença de Letterer-Siwe 0,2 65285 Doença de Lhermitte-Duclos 45360 Doença de Meniere 42,5 178396 Doença hemorrágica por mutação de Pittsburg 2573 Doença de Moya-Moya 3,16 2442 Doença linfoproliferativa ligada ao X 0,1 634 Doença de Netherton 1,35 70568 Doença linfoproliferativa pós-transplante 26,2 1345 Doença miocardiopatia - catarata - anca - 9 casos
                                                                                                                                                                                                                                                     na alfa-1 antitripsina coluna
168566 Doença mitocondrial fatal por deficiência 2 casos
  combinada da fosforilação oxidadativa 3
35705 Doença neurometabólica por deficiência de < 30 casos
         serina
75234 Doença no armazenamento de ésteres de < 50 casos
        colesterol
0,85 77292 Doença de Niemann-Pick tipo A 0,25** 77293 Doença de Niemann-Pick tipo B 0,4 645 Doença de Niemann-Pick, (termo genérico) 2,5** 649 Doença de Norrie (ND) Doença de Oguchi 50 casos
2801 Doença de Paget tipo juvenil 50 casos
2828 Doença de Parkinson, formas genéticas Doença enxerto versus hospedeiro 2,76 Doença granulomatosa crónica 0,2 300 casos
75382 2 casos
379 Doença de Niemann-Pick C Doença dos pequenos vasos do cérebro não 39812 646 5 casos
                                 relacionada com o NOTCH3
77304
220 casos
206580 Doença do segundo neurónio motor, 178333 Doença ocular tipo ilha Åland < 5 casos
  autossómica recessiva, com apresentação na
     infância
2072 Doença pseudo-Gaucher < 10 casos
34149 Doença renal medular quística autossómica 0,11 731 Doença renal poliquística tipo recessivo 6,5 88924 Doença renal poliquística, autossómica 30 casos
         dominante dominante, tipo 1, com esclerose tuberosa
73224 Doença renal tubular - miocardiopatia 2 casos
0,1 890 Doença veno-oclusiva hepática 79124 Doença veno-oclusiva hepática - < 25 casos
                                                imunodeficiência
73271 Doenças hemorrágicas por deficiência de < 20 casos
         recetores do colagénio
2443 Doenças mitocondriais de origem nuclear
      (termo genérico)
15
280219 Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma 0,17
 clássica
280210 Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma 0,03
 neonatal
280224 Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma
transitória
3005 Doença de Refsum
0,03
Doença de Pyle
773
3 casos
< 30 casos
772 Doença de Refsum do lactente 0,005
774 Doença de Rendu-Osler-Weber 16,25
796 Doença de Sandhoff 0,75
827 Doença de Stargardt 10,4
829 Doença de Still de início tardio 1,23
31150 Doença de Tangier 46348 Duplicação 12p
9
Dor retal, familiar
1699
> 70 casos
11
4 famílias
2**
845 Doença de Tay-Sachs 0,3** 614 Doença de Thomsen e Becker 5 1745 Duplicação 6p 40 casos
0,2 1752 Duplicação 8q > 30 casos
308 Doença de Unverricht-Lundborg
3408 Doença de Upington
892 Doença de Von Hippel-Lindau
99147 3172 Duplicação das sobrancelhas - sindactilia 3 casos
3411 Duplo útero - hemivagina - agenesia renal < 60 casos
300 casos 95712 Ectopia da tiroide 1000 1884 Ectopia do cristalino - distrofia corio-retiniana 1885 Ectopia lentis isolada
                                   casos - miopia
1 família
Doença de von Willebrand adquirida
1,9
3452 Doença de Whipple 903 Doença de Willebrand 12,5
905 Doença de Wilson 3,3
3460 Doença de Winchester
75233 Doença de Wolman
168782 Doença desintegrativa infantil
14,2
4 casos
6,4
1888
2
168558 Doença do desenvolvimento sexual 46,XY - 9 casos
 insuficiência suprarrenal
137867 Doença do neurónio motor de Madras 154 casos
5 casos
Ectrodactilia das mãos - anomalias urinárias - 3 casos
  espinha bífida
2440
12 casos
0,28**
Ectrodactilia - displasia ectodérmica 2437 Ectrodactilia das mãos e pés
1,1
71271 Ectrodactilia de mãos e pés - surdez 22 casos
75381 Edema macular quístico autossómico 6 famílias
        dominante
1902 Ehrliquiose < 50 casos
** Prevalência ao nascimento
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13Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Por ordem alfabética do nome da doença
Número Número de Número
 Doença ou grupo de doenças Prevalência Doença ou grupo de doenças
   ORPHA casos ou ORPHA
         estimada
         famílias
          (/100,000)
          publicados
288 35 284
Eliptocitose hereditária
1908 Embriofetopatia por aminopterina Embriofetopatia por metimazol 40 casos
Equinococose alveolar
< 1000
casos
17 casos
1923
Número de
Prevalência
casos ou
estimada
famílias
(/100,000)
publicados
268249 Embriopatia por micofenolato de mofetil
3312
Embriopatia por talidomida
25 casos
90026 Eritermalgia primária
312 Eritrodermia ictiosiforme bolhosa congénita
30 famílias
0,4
1954
0,77**
Eritrodermia letal congénita 17 casos
1955 Eritroqueratodermia - ataxia 25 casos
> 200
casos
83593 Encefalite equina ocidental > 600 317 1929 Encefalite sub-aguda de Rasmussen > 100 Eritroqueratodermia variável tipo Mendes da 35093 Escafocefalia 20
                                  casos casos Costa
1933 Encefalomiopatia aminoacidopatia 2 casos 801 Esclerodermia 42
     mitocondrial
90291 Esclerodermia sistémica (esclerose sistémica) 21,5
166105 Encefalomiopatia mitocondrial, tipo Ghezzi- 2 casos 85186 Esclerose endosteal - hipoplasia cerebelosa 85110 Encefalopatia com corpos de inclusão de >5 803 Esclerose lateral amiotrófica (ELA) 5,2
Zeviani neuroserpina, forma familiar famílias
35689 Esclerose lateral primária 1,5
1934 Encefalopatia epiléptica precoce do lactente 88 casos 3151 51188 Encefalopatia etilmalónica Esclerose múltipla - ictiose - deficiência de
                                                                                                     fator 8
< 40 casos
209370 Encefalopatia grave de apresentação neo-natal
com microcefalia
< 30 casos
4 casos
2 casos
220393 Esclerose sistémica cutânea difusa 4
220402 Esclerose sistémica cutânea limitada 8
1935 Encefalopatia mioclónica precoce 30 casos 805 Esclerose tuberosa 8,8
88619 Encefalopatia necrotizante, aguda, 11 casos 822 Esferocitose hereditária 20
      autossómica dominante
3175 Espasticidade - atraso mental 71277 Encefalopatia por deficiência de GLUT1 84 casos 823 Espinha bífida
6 casos
50
139406 Encefalopatia por deficiência de prosaposina < 10 casos 1855 Espondilo-encondrodisplasia 36 casos
210128 Encefalopatia por deficiência de urocanase 4 casos 826 Esporotricose 55 casos
< 30 casos 79155 Encefalopatia por hidroxiquinureninúria 799 Esquizencefalia 56970 Encefalopatias espongiformes transmissíveis 0,3 3141 Esquizofrenia - atraso mental - surdez - 296 Encondromatose 1 3193 Estenose aórtica supra-vavulvar 12,5 1928 Enfisema lobar congénito 4,5 3189 Estenose da válvula pulmonar 7,2 569 Enxaqueca hemiplégica familiar 10 1957 Estesioneuroblastoma 79361 Epidermólise bolhosa 0,8 1200
                                                                                     (termo genérico) retinite casos
46487 Epidermólise bolhosa adquirida 3203 Estomatocitose hereditária hiper-hidratada 20 famílias
321 Exostoses múltiplas 303 Epidermólise bolhosa distrófica 0,7 572 Expressão deficiente de HLA classe 2 100 casos
304 Epidermólise bolhosa epidermolítica 2,5 63442 Epidermólise bolhosa juncional 0,06 Falanges em forma de anjo - displasia 15 casos
                                                                                         epifisária
305 257 Epidermólise bolhosa simples - Distrofia < 20 casos 441 Falência autonómica pura 1 88 Falência da medula óssea 0,4 1867 Epidermólise bolhosa, tipo macular 2 famílias 3165 Fasceíte eosinofílica 1952 Epífises pontuadasSíndrome - hiperplasia < 10 casos 83313 Febre de Boutonneuse Epilepsia - défice intelectual, por 3 casos 1986 Fémur bífido - ectrodactilia monodactílica
         muscular das cinturas osteoclástica hidroxilisinúria
79156
> 100
casos
1997
1,54
1 família
2
200 casos
17
Fenda - ectropium - dentes cónicos
Fenda do esterno
200 casos
< 50 casos
1948 Epilepsia - microcefalia - displasia óssea 2 casos 2017 1951 Epilepsia - telangiectasia 6 casos 2015 2 casos
1941 Epilepsia de ausências juvenil Fenda do palato - baixa estatura - anomalias 1943 Epilepsia infantil com crises focais migratórias 2008 Fenda do palato - cardiopatia - anomalias 9 casos
                                     vertebrais genitais - ectrodactilia
86909 Epilepsia Piridoxina-dependente
29 casos
Epilepsia mioclónica do lactente
3006
5,6
106 casos
0,15
<2 p="">2010 Fenda do palato - surdez - oligodontia 2 casos
1995 Fenda labial - retinopatia 2 casos
** Prevalência ao nascimento
14
Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Novembro 2012 - Número 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/Prevalencia_das_doencas_raras_por_ordem_alfabetica.pdfPrevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Por ordem alfabética do nome da doença
Número
Doença ou grupo de doenças
ORPHA
Número de
Prevalência
casos ou
estimada
famílias
(/100,000)
publicados
2001 Fenda lábio-palatina - malrotação - 4 casos
        cardiopatia
2006 Fenda mediana do lábio inferior 70 casos
1993 Fenda mediana do lábio superior - lipoma do > 10 casos
      corpo caloso - pólipos cutâneos
2014 Fenda palatina 50 716 Fenilcetonúria 7 717 Feocromocitoma 10
Número
Doença ou grupo de doenças
ORPHA
371 Glicogenose tipo 7
360 Glioblastoma
Número de
Prevalência
casos ou
estimada
famílias
(/100,000)
publicados
182067 Glioma
2087 Granulomatose de Wegener
1
10
Glomerulonefrite - cabelo rarefeito -
telangiectasia
900
< 30 casos
< 10 casos
6,6
2111
11 casos
Hamartoma quístico do pulmão e rim < 5 casos
2123 Hemangiomatose difusa neonatal < 70 casos
73229 Hematúria familiar autossómica dominante - 8 casos
        tortuosidade arteriolar da retina - artrogripose
Hemiagenesia da tiroide 2021 Fibrocondrogénese 337 Fibrodisplasia ossificante progressiva 338 Fibrofoliculoma múltiplo familiar 7 casos 95719 171836 Fibromatose gengival - anomalias dentárias 4 casos 157835 Hemicranea paroxística 2
0,06
25
2027 Fibromatose gengival - surdez progressiva 2 famílias 2130 Hemimelia 4,15 2028 Fibromatose hialina juvenil 50 casos 93323 Hemimelia peronial 2 210136 Fibrose pulmonar - hiperplasia hepática - 4 casos 93322 Hemimelia tibial 0,1 < 10 casos
                                                                                                                                                     hipoplasia de medula óssea
137631 Fibrose pulmonar - imunodeficiência - 2 casos 209973 Hemiplegia alternante noturna familiar 446 Hemocromatose neonatal 100 casos
 disgenesia gonadal benigna da infância
448 Hemofilia 7,7 98878 Hemofilia A 7 2032 Fibrose pulmonar idiopática 26
586 Fibrose quística 12,6
49041 Fibrose retroperitoneal 1,38
169802 Hemofilia A grave 46724 Fístula arterio-venosa cerebral 6 2040 Fístula bronco-biliar congénita 23 casos
2882 Fitoesterolemia 40 casos
60015 Foramina parietal 2881 Fotossensibilidade cutânea - colite, letal 3 casos
2050 Fragilidade óssea - craniossinostose - proptose 4 casos
      - hidrocefalia
349 Fucosidose 100 casos
2062 Fusão dos corpos vertebrais - macrossomia 10 casos
2064 Fusão vertebral posterior lombo-sagrada - 3 casos
      blefaroptose
352 Galactosemia 6,6 353 Gama-sarcoglicanopatia 1
5
2070 Gastroenterite eosinofílica 2368 Gastrosquisis Gerodermia osteodisplástica Gigantismo cerebral - quistos mandibulares Hemofilia adquirida 0,1
98879 Hemofilia B 2
169793 Hemofilia B grave
280 casos
0,8 169799 Hemofilia B ligeira 0,6 169796 Hemofilia B moderadamente grave 0,6 447 Hemoglobinúria paroxística noturna 0,8 2137 Hepatite crónica autoimune 0,75 449 Hepatoblastoma 0,54 79095 Hepatopatia - retinite pigmentar - 5 casos
                                                                                                                                                                                               polineuropatia - epilepsia
2138 0,1
2081 0,22
73274 Hermafroditismo verdadeiro > 500
                                casos
2143 Hérnia diafragmática - onfalocelo - agenesia 13 casos
       do corpo caloso
12
2078 0,44
169805 Hemofilia A moderadamente grave 20,5 0,44
169808 Hemofilia A ligeira 228113 Fístula anal 2140 Hérnia diafragmática congénita 15
< 10 casos 450 Heterotaxia 2,5
2180 Hidrocefalia - displasia costo-vertebral - 2085 Glaucoma - apneia do sono 5 casos
     anomalia de Sprengel
2084 Glaucoma - ectopia do cristalino - 3 casos
     microesferoquia - rigidez - baixa estatura
94058 Glaucoma neovascular
8 casos
2186 Hidrocefalia - escleróticas azuis - nefropatia 1 família
2181
24,4
Hidrocefalia - estatura alta - laxidez articular 2 casos
2088 Glicogenose de Bickel-Fanconi 112 casos 2182 Hidrocefalia, ligada ao X 3,3 34587 Glicogenose por deficiência de LAMP-2 84 casos 2189 Hidroletal 5** 16 casos 101028 Hidrópsia fetal por deficiência de 7 casos
                                                                                                                                                                     transaldolase
168588 Hiperandrogenismo por deficiência da 11 casos
 cortisona-reductase
2089 Glicogenose tipo 0 365 Glicogenose tipo 2 1,5
367 Glicogenose tipo 4 0,6
** Prevalência ao nascimento
Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Novembro 2012 - Número 1
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15Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Por ordem alfabética do nome da doença
Número de
Prevalência
casos ou
estimada
famílias
(/100,000)
publicados
Número
Doença ou grupo de doenças
ORPHA
209902 Hipercolesterolemia por deficiência da
colesterol 7alfa-hidroxilase
24 casos
163985 Hiperecplexia - epilepsia
2 casos
2209 Hiperfenilalaninemia materna
163 Hiperferritinemia hereditária com cataratas
    congénitas
> 64 casos
2239 Hipoparatiroidismo ligado ao X 2 famílias
Hipopituitarismo - microftalmia < 10 casos
200 casos
91135 Hiperlaxidez cutânea por deficiência de 6 casos
        fatores de coagulação dependentes de
          vitamina K
412 Hiperlipidemia tipo 3 7,8
411 Hiperlipoproteinemia tipo 1 <1 p="">2206 Hiperostose vertebral anquilosante com tilose 416 Hiperoxalúria 0,2
8 casos
48372 Hiperplasia regenerativa nodular 3
418 Hiperplasia suprarrenal congénita 10
Hiperqueratose - hiperpigmantaçãoSíndrome
6 casos
11 casos
Hipoplasia da tiroide 2092 Hipoplasia dérmica focal 300 casos
2255 Hipoplasia do pâncreas - diabetes - < 10 casos
      cardiopatia
Hipoplasia do perónio - encurvamento do 11 casos
 fémur - oligodactilia
Hipoplasia do terço médio da face de 34 casos
  Schintzel-Giedion
3,5
166068 Hipoplasia olivopontocerebelosa, tipo 5 3 casos
166073 Hipoplasia olivopontocerebelosa, tipo 6 3 casos
2254
10 casos
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1 6 famílias
2524 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2 < 30 casos
19,5
2 casos
166063 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 3 casos
69744
5
178503 Hipertensão arterial pulmonar - leucopenia -
comunicação inter-auricular
Hipopituitarismo - polidactilia pós-axial Hipoplasia da fóvea - catarata pré-senil 798
0,2
2245 2854 Hiperimunoglobulinemia D com febre
          recorrente
182090 Hipertensão arterial pulmonar
< 10
famílias
95720 Hiperglicinemia não-cetótica isolada 343 Hipersónia idiopática
Hipoparatiroidismo familiar isolado
2253 407 1336
2238
2244
1,25
33208
Número de
Prevalência
casos ou
estimada
famílias
(/100,000)
publicados
Número
Doença ou grupo de doenças
ORPHA
17 casos
Hipoqueratose palmo-plantar focal
157788 Hipóspadias - hipertelorismo - coloboma -
surdez
2 casos
29822 422 Hipertensão pulmonar primária (HPP) 70591 Hipertensão pulmonar tromboembólica 2215 Hipertermia maligna - artrogripose - torcicolo Hipotiroidismo congénito 29
                                                        crónica
95715 17
Hipotermia periódica espontânea 442 1,5
Hipotiroidismo congénito devido à passagem 1
  através da placenta de anticorpos maternos
   inibidores da ligação à TSH
4 casos
< 30 casos
966 Hipertricose - face acromegalóide < 20 casos 226292 Hipotiroidismo congénito permanente 33,3**
2218 Hipertricose cervical - neuropatia 3 casos 97927 2,5
3387 Hipertricose cervical anterior < 20 casos
2220 Hipertricose cubital - baixa estatura 28 casos
2221 Hipertricose lanuginosa adquirida 60 casos
2222 Hipertricose lanuginosa congénita < 100
                                       casos
429 Hipocondroplasia 3,3 89936 Hipofosfatemia ligada ao X 5 657 Hipoglicemia hiperinsulinemica persistente 2
                                                                do lactente
2235
Hipogonadismo - retinite pigmentosa
174590 Hipogonadismo hipogonadotrófico congénito
Hipotiroidismo por resistência periférica às
hormonas da tiroide
226295 Hipotiroidismo primário 37,5
95711 21,3
Hipotiroidismo, congénito, por anomalia do
desenvolvimento
137908 Hipotonia com acidemia láctica e
hiperamonemia
3 casos
2266 Hipotricose - atraso mental, tipo Lopes 2 casos
91132 Hipotricose - ictiose, congénita 4 casos
69735
2 casos
Hipotricose - linfedema - telangiectasia 4 casos
444 Hipotricose congénita de Marie-Unna 12 famílias
55654
20
34528 Hipomagnesemia com hipocalciúria 3 famílias
34527 Hipomagnesemia com normocalciúria 2 casos
88637 Hipomielinazação - hipogonadismo 4 casos
        hipogonadotrófico - hipodontia
85163 Hipomielinização - catarata congénita 10 casos
Hipotricose simples 38 casos
2153 Hirschsprung - hipoplasia ungueal - dismorfias 3 casos
2157 Histidinemia 4 2023 Histiocitoma fibroso maligno 4,6
158029 Histiocitose azul-marinho
139441 Hipomielinização com atrofia dos gânglios 19 casos
   basais e do cerebelo
2237 12 casos
Hipoparatiroidismo - surdez - nefropatia
(HDR)
389
60 casos
Histiocitose de células de Langerhans
2
158025 Histiocitose progressiva mucinosa hereditária
99874
Histiocitose pulmonar das células de
Langerhans, forma adulta
158014 Histiocitose sinusal com linfadenopatia
maciça
13 casos
0,17
500 casos
** Prevalência ao nascimento
16
Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Novembro 2012 - Número 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/Prevalencia_das_doencas_raras_por_ordem_alfabetica.pdfPrevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Por ordem alfabética do nome da doença
Número Número de Número 2162 13,4** 85192 Lesões do calvário em forma de donut - 519 Leucemia aguda não-linfoblástica (termo 16
 Doença ou grupo de doenças Prevalência Doença ou grupo de doenças fragilidade óssea genérico)
   ORPHA casos ou ORPHA
         estimada
         famílias
          (/100,000)
          publicados
58017 Leucemia de células cabeludas 10
513 Leucemia linfoblástica aguda 8,1
67038 Leucemia linfocítica crónica de células B 30
86872 Leucemia linfocítica granular grande de 1
       células T
521 Leucemia mielóide crónica 6
86834 Leucemia mielomonocítica juvenil 0,1
514 Leucemia monoblástica aguda 0,1
520 Leucemia promielocítica aguda 8
511 Leucinose 15,6
Holoprosencefalia
2168 Homocarnosinose 394 Homocistinúria por deficiência de cistationina 0,4 2269 Ictiose - alopecia - eclábio - ectrópio - atraso 4 casos
                           beta-sintetase mental
Ictiose - dedos fusiformes - fosseta mediana 2 casos
no lábio inferior
2274 Ictiose - hepatoesplenomegalia - 2 casos
     degenerescência cerebelosa
455 Ictiose bolhosa de Siemens < 20 casos
2271 Ictiose congénita - microcefalia - tetraplegia 2 casos
313 Ictiose lamelar 59303 Ictiose neonatal - colangite esclerosante < 20 casos
457 Ictiose tipo Harlequim < 100
                          casos
461 Ictiose, ligada ao X 16,6 42062 Iminoglicinúria 6,68 75391 Imunodeficiência com deficiência de células 277 Imunodeficiência combinada grave por
                                                                   NK deficiência de adenosina desaminase
2272
4 casos
0,4
20 casos
171857 Leucodistrofia - paraparesia espástica -
distonia
77295 Leucodistrofia metacromática
9 casos
Leucodistrofia com oligodontia
512
4 casos
Número de
Prevalência
casos ou
estimada
famílias
(/100,000)
publicados
4 casos
1,42
169100 Imunodeficiência por deficiência de CD25 2 casos
70592 Imunodeficiência por deficiência de cinase 4 < 15 casos
        associada ao recetor da interleucina-1
70593 Imunodeficiência por deficiência seletiva de Imunodeficiência variável comum 4 464 Incontinência pigmentar 0,2 4 casos
        anticorpos anti-polissacarídeos
100 casos
1572 8 casos
83629
0,22
137639 Leucoencefalopatia - ataxia - hipodontia -
hipomielinização
Leucoencefalopatia - condrodisplasia
metafisária
163684 Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia 2 casos
motora
2386 4 casos
Leucoencefalopatia - queratodermia palmo-
plantar
139447 Leucoencefalopatia cavitante, progressiva 19 casos
137898 Leucoencefalopatia com envolvimento do 39 casos
tronco cerebral e medula - lactato aumentado
139444 Leucoencefalopatia com quistos bilaterais do 29 casos
lobo temporal anterior
85136 < 50 casos
88642 Indiferença congénita à dor 20 casos 90023 Infeções recorrentes - baixa estatura - 4 casos 466 Insónia fatal familiar 27 casos 90062 Insuficiência hepática aguda 23 467 Insuficiência hipofisária anterior familiar 37,7 2299 Interrupção do arco aórtico 0,3** 90647 Intervalo QT longo - surdez 0,3 469 Intolerância à frutose 35122 Intolerância aos dissacarídeos 470 Intolerância às proteínas com lisinúria 1,6 86914 Linfedema - anomalia arteriovenosa cerebral 5 casos
                                                      hipopigmentação - fácies grosseira
31824 Intoxicação por colquicina 0,1 86915 Linfedema - defeitos do septo auricular - 3 casos
                                             anomalias faciais
2416 Linfedema congénito 8,8 1,5 98841 Linfoma anaplásico de células grandes 2 0,1 542 Linfoma cutâneo 8,3 210133 Leuconiquia total - lesões tipo acantose 11 casos
                                                                                                                nigricans - anomalias dos pelos
2391 Ligamento costocoracóide curto congénito 1 família
2414 Linfangiectasia pulmonar > 100
                             casos
5 538 Linfangioleiomiomatose 0,56 20 2415 Linfangioma 12,5 137871 Laminopatia, tipo Decaudain-Vigouroux 9 casos
46059 Latosterolose < 5 casos
549 Legionelose 1018 Leimiomatose difusa - síndrome de Alport
52994
Leucoencefalopatia quística sem
megalencefalia
Leiomioma da órbita
16 casos
171901 Linfoma cutâneo de células T 14,9
Linfoma das células do manto 4
508 Leprechaunismo 0,1** 52416 509 Leptospirose 0,24 98293 Linfoma de Hodgkin 46,9
9 544 Linfoma difuso de células B grandes 20
545 Linfoma folicular 36
137577 Lesão cerebral, neonatal
** Prevalência ao nascimento
Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Novembro 2012 - Número 1
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17Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Por ordem alfabética do nome da doença
Número Número de Número 86882 Linfoma hepatoesplénico de células T 0,03 79107 Malformações - surdez - distonia 165 Lipidose com doença no armazenamento de 50 casos 98292 Mastocitose 10 66646 Mastocitose cutânea 0,75 50811 Lipodistrofia - atraso mental - surdez 3 casos 2467 Mastocitose sistémica 3,3 79086 Lipodistrofia generalizada adquirida > 100 98850 Mastocitose sistémica agressiva 0,2 79087 Lipodistrofia parcial adquirida 250 casos 98848 Mastocitose sistémica indolente 3,8 79083 Lipodistrofia parcial familiar associada a 10 casos 93109 Megacalicose congénita > 50 casos
 Doença ou grupo de doenças Prevalência Doença ou grupo de doenças triglicerídeos casos mutações em PPARG
   ORPHA casos ou ORPHA
         estimada
         famílias
          (/100,000)
          publicados
2241 Lipodistrofia parcial familiar por mutações 1 família Megacistis - microcólon - hipoperistaltismo 230 casos
       em AKT2 intestinal - hidronefrose
79085 2478 Megalencefalia - leucodistrofia quística 2348 Lipodistrofia parcial familiar tipo Dunnigan 300 casos < 100
                                                                                                                casos
79084 Lipodistrofia parcial familiar tipo Köbberling < 20 casos 83473 Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia 6 casos
                                                                       pós-axial - hidrocefalia
90970 Lipodistrofia primária <1 0="" 10="" 168491="" 1="" 2481="" 2485="" 33475="" 3="" 46="" 50251="" 528="" 618="" berardinelli="" cer="" cica="" familiar="" ide="" infantil="" lipodistrofia="" lipofuscinose="" melanoma="" melanose="" melorreostose="" meningite="" meningoc="" mesotelioma="" nea="" neuro-cut="" neuronal="" p="" tardia="" tipo="">79264 0,46
2396
Lipofuscinose ceróide neuronal, juvenil
(doença de Batten, doença de Spielmeyer-
Vogt, CLN3)
45 casos 2499
2 casos
300 casos
168811 Mesotelioma peritoneal maligno
< 15 casos
Lipomatose encéfalo-cranio-cutânea
171680 Lisencefalia por mutação no gene TUBA1A
Número de
Prevalência
casos ou
estimada
famílias
(/100,000)
publicados
1,5
Metacondromatose
25 casos
139380 Metemoglobinemia tipo II, congénita,
autossómica recessiva
< 100
casos
531 Lisencefalia tipo 1 por anomalias no gene 0,3 51577 Lisencefalia tipo 2 0,12 589 Miastenia gravis 86822 Lisencefalia tipo III - displasia óssea dos 2 casos 2511 Microbraquicefalia - ptose - fenda labial Lisencefalia tipo III - sequência de acinesia 5 casos 137653 Microcefalia - anomalias digitais - atraso 2 casos
    LIS 1 metacarpos fetal familiar mental
86821 Lóbulos auriculares espessos - surdez de 2 famílias 137658 Microcefalia - atraso mental - anomalias das 3 casos
       condução falanges e neurológicas
2405 1229 Microcefalia - calcificações intracranianas > 30 casos
46489 Lupus eritematoso bolhoso sistémico 70 casos 2519 Lúpus eritematoso cutâneo Microcefalia - convulsões - atraso mental - 2 casos
                                                                                      cardiopatia
535 90045 Má absorção de folato, hereditária 17 casos 2521 Microcefalia - fenda do palato, autossómica 3 casos
                                                                dominante
2172 Microcefalia - glumerolonefrite - hábito 2 casos
      marfanóide
2515 Microcefalia - miocardiopatia
50
35710 Má absorção de glucose-galactose 200 casos
2427 Macrocefalia - baixa estatura - paraplegia 2 casos
60040 Macrocefalia - cutis marmorata telangiectásica 116 casos
       congénita
Macrocefalia - imunodeficiência - anemia 2 casos
94061
2431 Macrogiria - parésia pseudo-bulbar 4 casos
83619 Macrostomia - apêndices pré-auriculares - 9 casos
        oftalmoplegia externa
97341 Maculopatia placóide persistente 5 casos
556 Malacoplasia > 700
                casos
673 Malária 3 557 Malformação anoretal 24 75389 Malformação cerebral - doença cardíaca 217 Malformação de Dandy-Walker 1566 Malformação de Dandy-Walker - polidactilia
                                                       congénita - polidactilia pós-axial pós-axial
20
2 casos
3 casos
171703 Microcefalia - polimicrogiria - agenesia do 4 casos
corpo caloso
2670 Microcoria - nefrose congénita 22 casos
567 Microdeleção 22q11 77301 Microdeleção 9q22.3
20
2 casos
90024 Microdontia - microtia tipo I - surdez 6 famílias
77299 Microftalmia - atrofia cerebral 3 casos
1474 Microftalmia colobomatosa - cardiopatia - 10 casos
     surdez
2,1**
2 casos
178364 Microftalmia sindrómica por mutação no gene 20 casos
   OTX2
2538
2 casos
Microgastria - defeitos de redução dos 16 casos
  membros
50810 Microlisencefalia - micromelia 2 casos
** Prevalência ao nascimento
18
Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Novembro 2012 - Número 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/Prevalencia_das_doencas_raras_por_ordem_alfabetica.pdfPrevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Por ordem alfabética do nome da doença
Número Número de Número
 Doença ou grupo de doenças Prevalência Doença ou grupo de doenças
   ORPHA casos ou ORPHA
         estimada
         famílias
          (/100,000)
          publicados
83463 15 48918
Microtia
139450 Microtia - coloboma ocular - ducto 1 família
nasolacrimal imperfurado
140963 Microtia bilateral - surdez - fenda do palato 4 casos
Número de
Prevalência
casos ou
estimada
famílias
(/100,000)
publicados
Miosite focal
50 casos
574 Monossomia 21 < 50 casos
96148 Monossomia distal 10q 40 casos
2,7 29073 Mieloma múltiplo 17,5 90022 Miocardiopatia - anomalias renais 2 casos
91130 Miocardiopatia - hipotonia - acidose láctica Miocardiopatia dilatada familiar 75249 Miocardiopatia restritiva idiopática ou familiar 2,5 < 10 casos
5 casos
Mucolipidose tipo 2 578 Mucolipidose tipo 4 2 casos
154 Monossomia distal 6p Morte neonatal - imunodeficiência 576 Mielofibrose com metaplasia mielóide 96125 2571 824
0,15**
> 100
casos
584 3 casos
2589 Mioclonia - ataxia cerebelosa - surdez 4 casos
2590 Mioclonia hereditária - atrofia muscular distal < 10 casos
      progressiva
139426 Mioclonia perioral com ausências
< 10 casos
592 Miofasceíte macrofágica 2598 Miopatia com acidose láctica e anemia
                                    sideroblástica
1
7 casos
97240 Miopatia com corpos com padrão de zebra Mucopolissacaridose 3 (MPS3) 1,1
579 Mucopolissacaridose tipo 1 (MPS1) 1,3
580 137625 Miocardiopatia-intolerância ao exercício por Mucopolisacaridose tipo 7 581
      deficiência do glicogénio muscular e cardíaco
17,5
< 40 casos
Mucopolissacaridose tipo 2 (MPS2) 0,6
582 Mucopolissacaridose tipo 4 (MPS4) 0,4
583 Mucopolissacaridose tipo 6 (MPS6) 0,16**
585 Mucosulfatidose 50 casos
2653 Nanismo - surdez - retinite pigmentosa 2 casos
2576 Nanismo de Mulibrey 115 casos
813 Nanismo de Silver-Russell 400 casos
< 10 casos 628 Nanismo diastrófico Nanismo geleofísico
1,2
79091 Miopatia com corpos de inclusão hereditária - 19 casos 2623 2658 Nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski 9 casos
        artrogripose - oftalmoplegia
97232 Miopatia com corpos em forma de impressão < 20 casos 2635 Nanismo metatrópico 80 casos
       digital
97239 Miopatia com corpos redutores 4 famílias 2636 Nanismo microcefálico osteodisplásico < 30 casos
                                                       primordial tipo 1
97245 Miopatia congénita 610 Miopatia de Bethlem
3,8
27 casos
2714 5 casos
Nanismo por defeito qualitativo da hormona 3 casos
do crescimento
Nanismo por insensibilidade à hormona do 0,2 2655 Nanismo tanatofórico 3,5** 95455
 crescimento
171881 Miopatia de Cap
Nanismo oculo-palato-cerebral 629 633 Necrólise epidérmica 0,2 654 Nefroblastoma 10,1 655 Nefronoptise autossómica recessiva 1,05 2666 Nefronoptise familiar do adulto - tetraparésia 2 casos
                                                                                                                                           espástica
2668
100 casos
Nefropatia - surdez - hiperparatiroidismo 5 casos
< 10 casos
45448 Miopatia de Miyoshi
0,26
63273 Miopatia distal com envolvimento da porção 12 casos
        posterior do membro inferior e da porção
          anterior do membro superior
34521 Miopatia distal com envolvimento precoce dos 24 casos
      músculos respiratórios
600 Miopatia distal com fraqueza das cordas 12 casos
    vocais
603 Miopatia distal de Welander 10 602 Miopatia distal tipo Nonaka 0,1 < 10
                                                                       famílias
178464 Miopatia hereditária com insuficiência
respiratória precoce
2613 Nefropatia unha-rótula - like 3 casos
2669 Nefrose - surdez - malformações uro-digitais 5 casos
210163 Miopatia letal congénita, tipo Compton-North 4 casos 652 Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 1 11 178461 Miopatia ligada ao X com atrofia dos músculos 1 família 653 Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 2 3,3 635 Neuroblastoma 11,3 25980 Miopatia ligada ao X com autofagia excessiva 15 famílias 73256 Neurocitoma central 606 Miopatia miotónica proximal 1 > 100
                                                                                                              posturais casos
607 Miopatia nemalínica 1 88639 4 casos
97234 Miopatia por deficiência de fosfoglicerato < 50 casos Neurodegeneração por deficiência da 385 2 88635 Miopatia por sobrecarga das proteínas 4 casos Neurodegerescência com acumulação cerebral 636 Neurofibromatose tipo 1 25 637 Neurofibromatose tipo 2 0,5
       mutase 3-hidroxi-isobutiril-CoA hidrolase calsequestrina e SERCA1 de ferro (NBIA)
611
Miosite de corpos de inclusão
0,49
** Prevalência ao nascimento
Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Novembro 2012 - Número 1
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19Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Por ordem alfabética do nome da doença
Número de
Prevalência
casos ou
estimada
famílias
(/100,000)
publicados
Número
Doença ou grupo de doenças
ORPHA
85162 Neuronopatia sensitiva e motora de início 4 casos
       na face
970 Neuropatia autonómica e sensitiva hereditária 35 casos
      2
643 Neuropatia axonal gigante
20 famílias
Neuropatia hereditária com suscetibilidade a
paralisia por pressão
2763
Osteocranioestenose
12 casos
2484
139512 Neuropatia com diminuição da acuidade
auditiva
640
Número de
Prevalência
casos ou
estimada
famílias
(/100,000)
publicados
Número
Doença ou grupo de doenças
ORPHA
1 família
665 Osteodistrofia hereditária de Albright 0,72
666 Osteogénese imperfeita 6,5
1 família
0,1
1,5
171848 Neuropatia periférica, tipo Fiskerstrand 3 casos
73246 Neuropatia visceral - anomalias do cérebro - 2 casos
       dismorfia facial - atraso do desenvolvimento
98917 Neuropatia, sensitiva e motora, axonal, aguda 0,1 2686 Neutropenia cíclica 0,1 42738 Neutropenia congénita 0,4 486 Neutropenia congénita grave 0,4** Osteogénse imperfeita - retinopatia 2 casos
Osteogénse imperfeita com artrogripose < 40 casos
 congénita
2772 Osteogénse imperfeita congénita - 3 casos
       microcefalia - cataratas
2778 Osteomielite multifocal crónica recorrente > 260
      juvenil casos
Osteopatia estriada - esclerose craniana 100 casos
91133 139583 Neuropatia hereditária sensitiva e Neuropatia motora multifocal com bloqueio
       autonómica, com surdez, ligada ao X de condução
> 50 casos
2780 4 casos
Neuropatia motora axonal, aguda (AMAN) 0,15
2773 139573 Neuropatia hereditária sensitiva e 641 Osteodisplasia lipomembranosa poliquística 2771
      autonómica, com surdez e atraso global com leucoencefalopatia esclerosante
9
98918 Osteodisplasia de Melnick-Needles 2770 Osteopenia - miopia - surdez - atraso mental - 2 casos
                                             dismorfias faciais
626 Nevo gigante piloso pigmentado Osteopetrose maligna Osteopoiquilose - baixa estatura - atraso 4 casos
                                                        mental
91134 Osteoporose grave - ossos longos curtos - 5 casos
      escleróticas brancas
75325 Osteosclerose - ictiose - insuficiência ovárica 3 casos
        precoce
668 Osteossarcoma Ovários poliquísticos - disfunção do esfíncter 64740 7 casos
                       uretral
> 200
casos
50 casos
2795 Neutropenia, congénita grave, ligada ao X Osteopetrose ligeira autossómica recessiva, 94063 Nevo bolhoso esponjoso azul 33 casos
                                                 tipo intermédio
667 86788 8 casos
Osteopetrose autossómica dominante tipo 1 2785 1059 178389 Osteopetrose - hipogamaglobulinemia 2783 Pancreatite aguda recorrente 10 676 Pancreatite hereditária 0,3 677 Pancreatoblastoma
2
166286 Nevo poroqueratótico écrino ostial e ductal 25 casos
  dérmico
88643 Obesidade - colite - hipotiroidismo 2 casos
      - hipertrofia cardíaca - atraso do
       desenvolvimento
71528 Obesidade por deficiência de pro-hormona 2 casos
       convertase-I
71526 Obesidade por deficiência de pro- 7 casos
       opiomelanocortina
0,75**
5
33 casos
60 casos
Obesidade por deficiência de recetores da 66628 Obesidade por deficiência no recetor da Oculo-tricodisplasia 2 casos
 melacortina-4 leptina
> 20 casos
< 100
casos
Papulose atrófica maligna > 200
                          casos
< 30 casos
2718 Panencefalite por rubéola Paniculite citofágica histiocítica 679 71529 83616 94087
50
2796 83450 Odontodisplasia regional Omodisplasia 30 casos
204 casos
Paquigiria - epilepsia - atraso mental - < 10 casos
dismorfias
2309 Paquioniquia congénita 1000
                            casos
56965 Paralisia bulbar progressiva da infância < 40 casos
682 Paralisia periódica hipercaliémica 0,5 681 Paralisia periódica hipocalémica 1 79102 Paralisia periódica tireotóxica 139 casos
2733 Paqui-dermoperiostose 94084 93329 Omodisplasia, forma autossómica recessiva 660 Onfalocelo
23 casos
3231 Onicodistrofia - surdez < 50 casos
2739 Onicotricodisplasia - neutropenia 5 casos
2746 Opsismodisplasia 25 casos
2764 Osteocondrite dissecante
12
35
2765 Osteo-condrodisplasia hipertricótica 18 casos
2767 Osteocondromatose carpo-társica < 10 casos
139 casos
240103 Paralisia supranuclear progressiva - síndrome
corticobasal
100991 Paraparésia espástica 10
< 0,6
< 10
famílias
** Prevalência ao nascimento
20
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Número
Doença ou grupo de doenças
ORPHA
Número de
Prevalência
casos ou
estimada
famílias
(/100,000)
publicados
100993 Paraparésia espástica 12 < 10
                                 famílias
100994 Paraparésia espástica 13 < 10
                                 famílias
100995 Paraparésia espástica 14 1 família
100996 Paraparésia espástica 15 < 10
                                 famílias
100997 Paraparésia espástica 16 1 família
100998 Paraparésia espástica 17 < 20
                                 famílias
99015
Paraparésia espástica 2
< 100
casos
101003 Paraparésia espástica 23 1 família
101004 Paraparésia espástica 24 1 família
Número Número de
 Doença ou grupo de doenças Prevalência
   ORPHA casos ou
        estimada
       famílias
       (/100,000)
      publicados
703 2,5
Pênfigo bolhoso
63455 Pênfigo paraneoplásico 46485 Pênfigo superficial 1,2
704 Pênfigo vulgar 18
1335 Pentalogia de Cantrell 0,55**
706 Persistência do ductus arteriosus 50
3003 Picnoacondrogénese 763 Picnodisostose 0,13
2884 Piebaldismo 0,25
2890 Plagiocefalia
5 casos
Pili torti - onicodisplasia
35098
> 60 casos
2898 Plagiocefalia - atraso mental ligado ao X
64741 Pneumoblastoma
1 família
10
101005 Paraparésia espástica 25 1 família 101006 Paraparésia espástica 26 2 famílias 228019 Pneumonia causada pelo serotipo O1 da
                                                                                          Pseudomonas Aeruginosa
724 Pneumonia eosinofílica aguda idiopática
79126 Pneumonia intersticial aguda
2 casos
0,12
18
101007 Paraparésia espástica 27 2 famílias 101008 Paraparésia espástica 28 1 família 101009 Paraparésia espástica 29 1 família 101010 Paraparésia espástica 30 1 família 2908 Poiquilodermia de Kindler 100 casos
100988 Paraparésia espástica 6 10 famílias 1078 Polegar rígido - braquidactilia - atraso mental 6 casos
100989 Paraparésia espástica 8 < 10 2952 Polegares adutos - artrogripose, tipo Christian 3 famílias
                                 famílias
2953 Polegares adutos - artrogripose, tipo Dundar 5 casos
> 100
casos
3,8
100990 Paraparésia espástica 9 1 família 2947 Polegares trifalângicos - braquiectrodactilia 171612 Paraparésia espástica autossómica dominante, 13 casos 767 Poliarterite nodosa 3,07
                                                                                                   tipo 37
171617 Paraparésia espástica autossómica dominante, 1 família 85435 Poliartrite com fator reumatóide 4,2
   tipo 38
85408 Poliartrite sem fator reumatóide 8
171622 Paraparésia espástica autossómica recessiva, 1 família 729 Policitemia vera 30
   tipo 32
728 Policondrite recorrente 0,35
171629 Paraparésia espástica autossómica recessiva, 1 família 3004 Polidactilia em espelho - defeitos de 0,3**
   tipo 35 segmentação e dos membros
171607 Paraparésia espástica ligada ao X, tipo 34 24 casos 2922 Polidactilia pré-axial 25
139480 Paraparésia espástica por mutação na esterase 2 famílias 732 Polimiosite 17
    neurotóxica
209951 Paraparésia espástica, autossómica recessiva, 9 casos 85447 Polineuropatia amiloidótica familiar <1 p="">   tipo 18
2932 4,4
2824 Paraplegia - atraso mental - hiperqueratose 4 casos Polineuropatia desmielinizante inflamatória 2823 Paraplegia - braquidactilia - epífises 5 casos 2930 Polipose - hiperpigmentação cutânea - 2826 Paraplegia espástica - glaucoma - puberdade 2 casos 733 Polipose adenomatosa familiar, autossómica 2820 Paraplegia espástica - nefrite - surdez 4 casos 685 Paraplegia espástica, familiar 5 2369 Parede abdominal lateral, complexo 2** 2375 Parésia do abdutor laríngeo - atraso mental < 20 casos 2934 Polissindactilia - cardiopatia 2818 Paresia espástica - glaucoma - atraso mental 2 famílias 79276 Porfiria aguda intermitente 683 Parésia supranuclear progressiva 6 101330 Porfiria cutânea tardia 33540 Parkinson - demência, familiar 41 79277 Porfiria eritropoiética congénita 33111 Pele laxa granulomatosa 95161 Porfiria hepática crónica
                                                          crónica cuneiformes alopecia - anomalias ungueais precoce dominante
4 famílias
> 100
casos
5,5
160148 Polipose Cap 20 casos
79076 Polipose juvenil infantil 11 casos
98916 Polirradiculoneuropatia inflamatória aguda
       (aidp)
3,1
6 casos
10,1
4
> 200
casos
< 50 casos
1,5
** Prevalência ao nascimento
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21Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Por ordem alfabética do nome da doença
Número de
Prevalência
casos ou
estimada
famílias
(/100,000)
publicados
Número
Doença ou grupo de doenças
ORPHA
95159
Porfiria hepatoeritropoética
< 40 casos
736 Poroqueratose palmo-plantar de Mantoux
70475 Proctite por radiação
Número de
Prevalência
casos ou
estimada
famílias
(/100,000)
publicados
Número
Doença ou grupo de doenças
ORPHA
2342
< 10 casos
Queratose palmo-plantar - periodontopatia -
onicogripose
< 100
casos
140966 Queratose tipo Nagashima
35
20 casos
2357 89937 Raquitismo hipofosfatémico < 100
                                      casos
3238 Regurgitação mitral - surdez - anomalias 3 casos
       ósseas
66518 Resistência à insulina - quintos metacarpianos 1 família
        curtos
99832
0,005
Quisto broncogénico
2
Resistência generalizada à hormona 2 casos
  libertadora de tireotropina
740 Progeria 2959 Progeria - baixa estatura - nevos pigmentados 747 Proteinose alveolar pulmonar 530 Proteinose lipóide 79278 Protoporfiria eritropoiética 0,9 750 Pseudo-acondroplasia 1,6 66630 Pseudoartrose da clavícula, congénita > 200 2983 Pseudo-hermafroditismo atraso mental 3 casos 756 Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1 70 casos 791 Retinite pigmentosa 757 Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2 80 famílias 3085 26790 Pseudo-mixoma do peritoneu Retinite pigmentosa - surdez - 90003 Pseudotumor inflamatório do fígado 790 Retinoblastoma 1,05
                                                                                                                                                                                                                                            casos hipogenitalismo
758 Pseudoxantoma elástico 90050 Retinopatia da prematuridade 12,2**
2975 Pseuso-hermafroditismo feminino - anomalias 2 casos 2988 Pterígio do pescoço - atraso mental - 2 casos
     ósseas anomalias dos dedos
< 10 casos
0,1
> 280
casos
1
143 casos
2,5
139436 Reticulohistiocitose multicêntrica
< 200
casos
30,2
2 famílias
71291 Retinopatia vascular hereditária 792 Retinosquisis ligada ao X 3,5
1 família
3099 Reumatismo articular agudo (RAA) 5 83312 Rickettsiose variceliforme > 800
                                                                        casos
59315 Rombencefalossinapse 50 casos
797 Sarcoidose 15 319 Sarcoma de Ewing 2,33 2998 Ptose - estrabismo - diástase dos rectos 2 casos 2999 Ptose - estrabismo - pupilas ectópicas 1 família 3000 Puberdade precoce familiar independente da 0,25 761 Púrpura reumatóide 8,5 33276 Sarcoma de Kaposi 2,11
                                                                                                                                                                gonadotrofina, limitada ao sexo masculino
3002 Púrpura trombocitopénica auto-immune 25 3394 Sarcoma de tecidos moles (termo genérico) 23,7
54057 Púrpura trombocitopénica trombótica 25,5 3129 Sarcosinemia 2
2897 Pytiriasis rubra pilosa 98762 SCA12
48 casos
40 famílias
137599 Queratite do estroma 16 98768 SCA13 < 20 casos
67043 1 98763 SCA14 > 20
                   famílias
98770 SCA16 < 80 casos
98759 SCA17 < 100
           famílias
Queratite por Acanthamoeba
163934 Queratoconjuntivite atópica 15,1 70476 Queratoconjuntivite primaveril 21 2201 Queratodermia palmo-plantar - paralisia 25 casos
                                                                                      espástica
85112 Queratodermia palmoplantar - reversão sexual 5 casos
       XX - predisposição a carcinoma de células
          escamosas
2202 Queratodermia palmo-plantar - surdez < 10
                                         famílias
86918 Queratodermia palmoplantar difusa - 10 casos
      acrocianose
98771 SCA18 26 casos
98772 SCA19 12 casos
98756 SCA2
1,5
101110 SCA20
98773
< 20 casos
SCA21
< 20 casos
101108 SCA23
4 famílias
Queratodermia palmo-plantar difusa tipo
Bothnian
101111 SCA25
2,5
2339 Queratose folicular - nanismo - atrofia cerebral 6 casos
86919 Queratose palmar e plantar - clinodactilia < 20 casos
2198 Queratose palmo-plantar - carcinoma < 10
     esofágico famílias
< 10 casos
98764 SCA27 < 30 casos
98757 SCA3 2888 Sequência de Pierre-Robin - anomalia facio- 87876 Sialidose tipo 2 0,02** 812
                 digital
2337
Sialidose tipos 1 e 2 0,02**
1,5
2 casos
** Prevalência ao nascimento
22
Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Novembro 2012 - Número 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/Prevalencia_das_doencas_raras_por_ordem_alfabetica.pdfPrevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Por ordem alfabética do nome da doença
Número
Doença ou grupo de doenças
ORPHA
Número de
Prevalência
casos ou
estimada
famílias
(/100,000)
publicados
140952 Sindactilia - telecanto - malformações 6 casos
  anogenitais e renais
157801 Sindactilia sinostótica mesoaxial com redução 2 famílias
   das falanges
Número
Doença ou grupo de doenças
ORPHA
Número de
Prevalência
casos ou
estimada
famílias
(/100,000)
publicados
168984 Síndrome CLAPO
6 casos
1453 Síndrome cleido-rizomélico 2 casos
97297 Síndrome C-like < 20 casos
1454
25
Síndrome COACH 8 casos
1458 Síndrome CODAS 3 casos
93402 Sindactilia tipo 1 3255 Sindactilia tipo 1 - microcefalia - atraso < 25 casos 1466 Síndrome COFS < 20 casos
                              mental
93405 Sindactilia tipo 4 4 casos 1414 Síndrome colestase - linfedema 50 casos
3258 Sindactilia tipo Cenani-Lenz < 30 casos 157798 Síndrome com polipose hiperplástica 7 Síndrome 3C 25 casos 198 Síndrome corno occipital > 20 casos
2036 Síndrome couro cabeludo-pavilhão auricular- 30 casos
       mamilo
1507 Síndrome COVESDEM < 100
                       casos
1508 Síndrome coxo-auricular 4 casos
2616 Síndrome 3M 40 casos
10 Síndrome 48 XXYY 100 casos
36 Síndrome acrocalosal tipo Schinzel 34 casos
85203 Síndrome acro-peitoral 22 casos
971 Síndrome acro-renal 20 casos
958 Síndrome acro-reno-mandibular 7 casos
959 Síndrome acro-reno-ocular < 20
                              famílias
978 Síndrome ADULT 14 casos
1005 Síndrome alopecia - contracturas - nanismo - 5 casos
      atraso mental
1946 Síndrome amelo-cerebro-hipoidrótico 2343 Síndrome crânio em trevo 150 casos
1514 Síndrome cranio-digital - atraso mental 5 casos
1529 Síndrome craniofacial-surdez-mão 3 casos
1517 Síndrome cranio-facio-cardio-esquelético 23 casos
39 casos
5 casos
Síndrome anemia megaloblástica tiamina- Síndrome aneuploidia variada em mosaico 41 casos
  sensível
60030 Síndrome aneurisma aórtico tipo Loyes-Dietz 10 famílias
2346 Síndrome angio-osteo-hipertrófico 1000
                                        casos
Síndrome cranio-fronto-nasal tipo Teebi
Síndrome CREST (calcinose - fenómeno
 de Raynaud - envolvimento esofágico -
 esclerodactilia - telangiectasia
1547 Síndrome criptomicrotia - braquidactilia com
     excesso de arcos digitais
Síndrome da ictiose da prematuridade
30 famílias
1052 1519 90290 88621 157954 Síndrome ANE 49827 1104 Síndrome anoftalmia-plus
81 Síndrome anti-sintetase
1131 Síndrome aspiração meconial
1251 Síndrome BOR
7 casos
2 casos
16 famílias
168593 Síndrome da morte súbita infantil e disgenesia
testicular
2834 Síndrome da pele enrugada
137 Síndrome das CDG (termo genérico)
79318
21 casos
< 30 casos
Síndrome das CDG tipo Ia
1,5**
> 700
casos
2 casos
79319 Síndrome das CDG tipo Ib 20 casos
79320
2,44
Síndrome blefaro-facio-esquelético
107
20 casos
8
1,5
Síndrome arco branquial ligado ao X
70588
4 casos
50
Síndrome das CDG tipo Ic 58 casos
79321 Síndrome das CDG tipo Id 10 casos
79322
2,5
Síndrome das CDG tipo Ie 14 casos
1297 Síndrome branquio-óculo-facial < 50 casos 79323 Síndrome das CDG tipo If 7 casos
1299 Síndrome braquio-esqueleto-genital 3 casos 79324 Síndrome das CDG tipo Ig 11 casos
135 Síndrome CACH 148 casos 79325 Síndrome das CDG tipo Ih 8 casos
83472 Síndrome CAMOS 5 casos 79328 Síndrome das CDG tipo II 3 casos
1340 Síndrome cardio-facio-cutâneo 150 casos 79326 Síndrome das CDG tipo Ii 1 caso
1377 Síndrome catarata - microcórnea 8 famílias 79329 Síndrome das CDG tipo IIa 4 casos
91131 Síndrome CDG tipo Im 4 casos 79330 Síndrome das CDG tipo IIb 2 casos
66631 Síndrome CEDNIK 7 casos 79332 Síndrome das CDG tipo IId 1 caso
1393 Síndrome cerebro-costo-mandibular 75 casos 79333 Síndrome das CDG tipo IIe 9 casos
66625 Síndrome cerebro-oculo-nasal 10 casos 86309 Síndrome das CDG tipo Ij 1 caso
1401 Síndrome CHANDS > 10 casos 79327 Síndrome das CDG tipo Ik 15 casos
139 Síndrome CHILD 30 casos 71290 Síndrome das plaquetas familiar 1451 Síndrome CINCA 100 casos < 20
                                                                                                  famílias
915 Síndrome de Aarskog-Scott
4
** Prevalência ao nascimento
Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Novembro 2012 - Número 1
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23Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Por ordem alfabética do nome da doença
Número de
Prevalência
casos ou
estimada
famílias
(/100,000)
publicados
Número
Doença ou grupo de doenças
ORPHA
916
Síndrome de Aase-Smith
< 10 casos
Número de
Prevalência
casos ou
estimada
famílias
(/100,000)
publicados
Número
Doença ou grupo de doenças
ORPHA
1262
Síndrome de Book
25 casos
921 Síndrome de Abruzzo-Erickson 4 casos 69737 Síndrome de Bosley-Salih-Alorainy 9 casos
2561 Síndrome de Ackerman 8 casos 1270 Síndrome de Bowen-Conradi 44 casos
50 Síndrome de Aicardi 97229 Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere 51 Síndrome de Aicardi-Goutieres < 100
                                                                                                     casos
52 Síndrome de Alagille 130 Síndrome de Brugada 20 998 Síndrome de Albinismo - surdez 131 Síndrome de Budd-Chiari 1,5 1306 Síndrome de Buschke-Ollendorff 5
1001
0,06
120 casos
1,4
1 família
Síndrome de Albright-like
10 casos
139477 Síndrome de Al-Gazali-Dattani
59 Síndrome de Allan-Herndon 726 Síndrome de Alpers 63 Síndrome de Alport 2
64 Síndrome de Alstrom 0,14
1023 Síndrome de Ambras
72
89 casos
Síndrome de Angelman
40 casos
7,5
1068 Síndrome de aniridia - atraso mental 2 casos
83 Síndrome de Antley-Bixler 34 casos
63269 Síndrome de Antley-Bixler - ambiguidade < 50 casos
       genital - anomalias da esteroidogénese
87 Síndrome de Apert
1133 Síndrome de Aredyld
1,25
3 casos
Síndrome de Ascher 50 casos
1188 Síndrome de ataxia - surdez - atraso mental 8 casos
Síndrome de Atkin-Flaitz-Patil-Smith
14 casos
139471 Síndrome de Bakrania-Ragge
2 famílias
93395 Síndrome de Ballard 12 casos
1226 Síndrome de Bamforth 5 casos
1227 Síndrome de Bangstad 2 casos
1228 Síndrome de Banki 1 família
2995 Síndrome de Baraitser-Winter 30 casos
1231 Síndrome de Barber-Say 10 casos
110 Síndrome de Bardet-Biedl Síndrome de Barth 0,22
1234 Síndrome de Bartsocas-Papas
112 Síndrome de Bartter
8 casos
Síndrome de camptodactilia Guadalajara tipo 2
2 casos
171839 Síndrome de Capra-DeMarco
4 casos
1358 Síndrome de Carey-Fineman-Ziter < 20 casos
1359 Síndrome de Carney 160 casos
65759 Síndrome de Carpenter 40 casos
93973 Síndrome de Carpenter-Waziri 6 casos
195 Síndrome de 'Cat eye' Síndrome de Catel-Manzke
1,35
27 casos
167 Síndrome de Chediak-Higashi
181 Síndrome de Christ-Siemens-Touraine
> 10 casos
0,35
93971 Síndrome de Chudley-Lowry-Hoar 294 Síndrome de citomegalovírus fetal 40
189 Síndrome de Clouston 1
53721 Síndrome de Cobb 191
35 casos
Síndrome de Cockayne
192
3 casos
Síndrome de Coffin-Lowry
200 casos
1,5
1465 Síndrome de Coffin-Siris 40 casos
1467 Síndrome de Cogan 200 casos
193 Síndrome de Cohen
Síndrome de coluna rígida
100 casos
0,1
1488
24 casos
Síndrome de Cooper-Wang-Jabs
199 Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS)
2 casos
1,9
3071
0,12
166113 Síndrome de Bazex 145 casos
113 143 casos
Síndrome de Bazex-Dupre-Christol
Síndrome de camptodactilia Guadalajara tipo 1 3198 0,8
111 4 casos
10 casos
1388 1253
1193
Síndrome de Buttiens-Fryns Síndrome de calcificações coroido-cerebrais 1326 0,025
                               forma infantil
1307 1313 1327
3 casos
1237 Síndrome de Beemer-Ertbruggen 2 casos
1241 Síndrome de Bencze 2 famílias
Síndrome de Costello 200 casos
93333 Síndrome de Cousin-Walbraum-Cegarra 4 casos
201 Síndrome de Cowden 1545 Síndrome de Crisponi
0,45
< 30 casos
Síndrome de Bernard-Soulier 100 casos
1246 Síndrome de Biemond 1 família
122 Síndrome de Birt-Hogg-Dube
0,5
123 Síndrome de Björnstadt 33 casos
125 Síndrome de Bloom > 100
                      casos
171829 Síndrome de Bonaglia-Zuffardi 7 casos
1261 Síndrome de Curry-Jones Síndrome de Cushing 5,9 99892 Síndrome de Cushing dependente de ACTH 6 1563 274 1553 553
5 casos
Síndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer 2 casos
1568 Síndrome de Dandy-Walker, ligado ao X, 16 casos
      recessivo
220 Síndrome de Denys-Drash 150 casos
1425 Síndrome de Desbuquois > 40 casos
4 casos
Síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich
** Prevalência ao nascimento
24
Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Novembro 2012 - Número 1
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Número Número de Número
 Doença ou grupo de doenças Prevalência Doença ou grupo de doenças
   ORPHA casos ou ORPHA
         estimada
         famílias
          (/100,000)
          publicados
70578 Síndrome de dificuldade respiratória aguda, 30 79094
        do adulto
1678 Síndrome de Dincsoy-Salih-Patel 2 casos 90001 Síndrome de disfunção dos cones com miopia < 10 233 Síndrome de Duane 235 Síndrome de Dubowitz 98249 Síndrome de Ehlers-Danlos 0,2 287 Síndrome de Ehlers-Danlos clássico 3,5 90309 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 1 (EDS I) 5
                                                       ligado ao X famílias
Síndrome de Grange
380
150 casos
75501 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 10 285 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 3 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 4 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 5 1901 Síndrome de Hallermann-Streiff-François
Síndrome de Hartnup
< 100
casos
4
2117 Síndrome de Hartsfield-Bixler-Demyer 6 casos
Síndrome de Hashimoto-Pritzker < 50 casos
2136
1 família
Síndrome de Hennekam > 50 casos
2135 1
75497 2108
100 casos
3,45
99872 12,5
286 Síndrome de Guillain-Barré
6 casos
Síndrome de Greig
2103 2116
10
Número de
Prevalência
casos ou
estimada
famílias
(/100,000)
publicados
Síndrome de Hennekam-Beemer 2 casos
79430 Síndrome de Hermansky-Pudlak
0,15
183678 Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2 8 casos
2152 < 200
    casos
Síndrome de Hirschsprung - atraso mental
2 famílias
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7C 7 casos 93970 Síndrome de Holmes-Gang 157965 Síndrome de Ehlers-Danlos, forma displásica 6 casos 392 Síndrome de Holt-Oram 1
                                                                            espondiloqueirótica
93473 Síndrome de Hurler 0,57
79106 Síndrome de Eiken 6 casos 93476 Síndrome de Hurler-Scheie 0,23
33445 Síndrome de Elejalde 30 casos 289 Síndrome de Ellis Van Creveld 150 casos 298 Síndrome de encefalopatia mio-neuro-gastro-
                                                                                       intestinal
1937
2 casos
168624 Síndrome de escafocefalia familiar, tipo
McGillivray
1959
Síndrome de Evans
11 casos
453 Síndrome de IBIDS 15 casos
2282 Síndrome de Ieshima-Koeda-Inagaki 2 casos
754
0,1
Síndrome de Eng-Strom
3 casos
Síndrome de insensibilidade aos androgénios 1540 Síndrome de Jackson-Weiss 2308 Síndrome de Jeune
2315
0,1
2 famílias
Síndrome de Jacobsen
474
13
Síndrome de Johanson-Blizzard
Síndrome de Joubert
150 casos
0,2
1980 Síndrome de Fahr < 200 475 91136 Síndrome de Fanconi 100 casos 2319 2044 Síndrome de Floating-Harbor < 50 casos 93972 Síndrome de Juberg-Marsidi
                       casos
2047 Síndrome de Flynn-Aird 10 casos 2322 Síndrome de Kabuki
23 casos
140874 Síndrome de Joubert e doenças relacionadas
1
1,1
Síndrome de Juberg-Hayward
137834 Síndrome de Frank-Ter Haar 5 casos 2324 150 casos 478 Síndrome de Kallmann
16 casos
1,16
Síndrome de Kaler-Garrity-Stern
2052
10 casos
Síndrome de Fraser
2 casos
7,7
347 Síndrome de Frasier > 50 casos 2326 Síndrome de Kallmann - cardiopatia 8 casos
2053 Síndrome de Freeman-Sheldon 100 casos 2328 Síndrome de Kapur-Toriello 4 casos
2330 Síndrome de Kasabach-Merritt > 175
                                  casos
480 Síndrome de Kearns-Sayre 2 2345 Síndrome de Klippel-Feil 2 85335 Síndrome de Fried 1 família
2057 Síndrome de Frydman-Cohen-Karmon 6 casos
2059 Síndrome de Fryns 2061 Síndrome de Fuqua-Berkovitz
7**
2 casos
97295 Síndrome de Furlong 2 casos 2352 Síndrome de Kozlowski-Brown-Hardwick 2 casos
2065 Síndrome de Galloway 40 casos 2353 Síndrome de Krieble-Bixler 13 casos
2355 Síndrome de Kumar-Levick 2077 Síndrome de German
358 Síndrome de Gitelman
5 casos
166272 Síndrome de Goldblatt
374
Síndrome de Goldenhar
1 família
220465 Síndrome de Laron com imunodeficiência
2,5
< 10 casos
503 Síndrome de Larsen 100 casos
2371
11 casos
3,5
Síndrome de Larsen-like tipo letal < 10 casos
53540 Síndrome de Goldmann-Favre < 50 casos 140936 Síndrome de Lelis 65798 Síndrome de Goodman 3 casos 137839 Síndrome de Lemierre 0,1
377 Síndrome de Gorlin 2382 Síndrome de Lennox-Gastaut 15
2095 Síndrome de Gorlin-Chaudry-Moss 510 Síndrome de Lesch-Nyhan 0,38
1
4 casos
8 casos
** Prevalência ao nascimento
Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Novembro 2012 - Número 1
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25Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Por ordem alfabética do nome da doença
Número de
Prevalência
casos ou
estimada
famílias
(/100,000)
publicados
Número
Doença ou grupo de doenças
ORPHA
2389 Síndrome de Lewis-Pashayan
48162 Síndrome de Lewis-Sumner
2390 Síndrome de Lichstenstein
Número de
Prevalência
casos ou
estimada
famílias
(/100,000)
publicados
Número
Doença ou grupo de doenças
ORPHA
3 casos 2729 659 Síndrome de Olmsted
2 casos 661 Síndrome de Ondine
0,9
Síndrome de Okamuto
2 casos
32 casos
0,5**
526 Síndrome de Liddle 80 casos 50809 Síndrome de Li-Fraumeni 400 Síndrome de Osteólise escafoido-calâneo- 2 casos
                                                                famílias rotuliana
524 672 Síndrome de Pallister-Hall 100 casos
< 30 casos 678 Síndrome de Papillon-Lefevre 0,25 2901 Síndrome de Parsonage-Turner 3,3
2399
534
Síndrome de lipoma naso-palpebral -
coloboma
Síndrome de Lowe
0,2
163634 Síndrome de Maffucci
94083 1252 Síndrome de malformação blefaro-naso-faial 2 famílias
2461 Síndrome de Marden-Walker 30 casos
558 Síndrome de Marfan 559 Síndrome de Marinesco-Sjogren 200 casos
560 Síndrome de Marshall > 12
                         famílias
20
42642 Síndrome de Marshall - febre periódica 30 casos
561 Síndrome de Marshall-Smith 33 casos
137862 Síndrome de Martinez-Frias 11 casos
2470 Síndrome de Matthew-Wood 5 casos
3109 Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser 57782 Síndrome de Mazabraud 562 Síndrome de McCune-Albright 0,55 564 Síndrome de Meckel 2,5 66629 Síndrome de megalocólon de Goldberg-
                                                                                                                                                         Shprintzen
9
54 casos
Síndrome de Partington 2 famílias
699 Síndrome de Pearson 60 casos
705 Síndrome de Pendred 2849 Síndrome de Perlman 2855
250 casos
Síndrome de Perrault
5,5
30 casos
34 casos
178509 Síndrome de Perry
53 casos
709 Síndrome de Peters-plus 2869 Síndrome de Peutz-Jeghers 2,2
50 casos
710 Síndrome de Pfeiffer 1
2872 Síndrome de Pfeiffer-Singer-Zschiesche 718 Síndrome de Pierre-Robin 2896 Síndrome de Pitt-Hopkins
< 10 casos
8,75
50 casos
721 Síndrome de plaquetas cinzentas 60 casos
54028 Síndrome de Plummer-Vinson 25 casos
75790
10 casos
Síndrome de Pollitt 10 casos
52022 Síndrome de Potocki-Shaffer 23 casos
739 Síndrome de Prader-Willi 744 Síndrome de Proteus
10,7
200 casos
565 Síndrome de Menkes > 200 2985 Síndrome de pseudo-progeria 2 casos
                        casos
1917 Síndrome de metilmercúrio fetal 800 casos 2981 Síndrome de Pseudo-Zellweger < 10 casos
2506 Síndrome de Michels 7 casos 3010 Síndrome de Qazi-Markouizos 3 casos
268261 Síndrome de microdeleção 21q22.13q22.2 12 casos 3018 Síndrome de Rambaud-Galian 3 casos
251019 Síndrome de microdeleção 2q32 < 25 casos 3022 Síndrome de Rapp-Hodgkin 72 casos
199318 Síndrome de microdelecção 15q13 150 casos 93975 Síndrome de Renier-Gabreels-Jasper 5 casos
570 Síndrome de Moebius 300 casos 3242 Síndrome de Renpenning 52368 Síndrome de Mohr-Tranebjaerg 46 casos 778 Síndrome de Rett 4,15 2565 Síndrome de Mononen-Karnes-Senac 5 casos 782 Síndrome de Rieger 0,5 2569 Síndrome de Moore-Federman 6 casos 3103 Síndrome de Roberts 53271 Síndrome de Muenke < 150
                                                                                                                                                                                                                                                                                                               casos
587 Síndrome de Muir-Torre 205 casos 97360 Síndrome de Robinow 200 casos
2588 Síndrome de Myhre 16 casos
1,8**
Síndrome de neuroleptico maligno
2691 Síndrome de Noonan
2704
Síndrome de Ochoa
Síndrome de rubéola congénita 1** 783 Síndrome de Rubinstein-Taybi 1 3118 Síndrome de Rudiger 794 Síndrome de Saethre-Chotzen 3128 Síndrome de Sakati-Nyhan > 100 140969 Síndrome de Saldino-Mainzer
                                                                                                                                                                   casos
15
Síndrome de Nevo
648 290
0,035
Síndrome de Neu-Laxova
94093 100 casos
300 casos
10 casos Síndrome de Nance-Horan
Síndrome de Robinow tipo dominante Síndrome de Rothmund-Thomson 60 casos Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
627 3107 2909 50 famílias 69087 2671
64 casos
50
2 casos
3
< 5 casos
10 casos
** Prevalência ao nascimento
26
Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Novembro 2012 - Número 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/Prevalencia_das_doencas_raras_por_ordem_alfabetica.pdfPrevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Por ordem alfabética do nome da doença
Número Número de Número Número de
 Doença ou grupo de doenças Prevalência Doença ou grupo de doenças Prevalência
   ORPHA casos ou ORPHA casos ou
         estimada estimada
         famílias famílias
          (/100,000) (/100,000)
          publicados publicados
79269 Síndrome de Sanfilippo tipo A 0,3 881 20
       (Mucopolissacaridose tipo 3A)
3132 Síndrome de Say-Barber-Miller 2 casos 3134 Síndrome de SCARF 2 casos 93474 Síndrome de Scheie 3138 Síndrome de Schinzel 3404
< 10
famílias
Síndrome de Schnitzler 100 casos
50944 Síndrome de Schopf-Schulz-Passarge 19 casos
800 Síndrome de Schwartz-Jampel 100 casos
185 Síndrome de Scimitar 807 Síndrome de Sebastian < 10
                                                    famílias
808 Síndrome de Seckel 100 casos
2
178338 Síndrome de sensibilidade aos UV
7 casos
3162 Síndrome de Sezary Síndrome de Sharp 3,8
2462 Síndrome de Shprintzen-Goldberg
< 50 casos
811 Síndrome de Shwachman-Diamond 200 casos
3167 Síndrome de Siegler-Brewer-Carey 2 casos
3168 Síndrome de Sillence 5 casos
373 Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel > 100
                                      casos
79022 Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2 4 casos
Síndrome de Sjögren-Larsson
93974 Síndrome de Smith-Fineman-Myers
Síndrome de Usher
3 casos
3,5
231169 Síndrome de Usher tipo 1 1,3
2
3417 Síndrome de Van den Bosch
888 Síndrome de Van Der Woude
1 família
2
3433 Síndrome de Viljoen-Kallis-Voges
3440 Síndrome de Waardenburg (termo genérico)
3 casos
897 Síndrome de Waardenburg-Shah
2,4
50 casos
163746 Síndrome de Waardenburg-Shah, variante
neurológica
899 Síndrome de Walker-Warburg
3447
< 30 casos
Síndrome de Weaver
1,65**
30 casos
3448 Síndrome de Weaver-Williams > 30 casos
3449 0,18
809 Síndrome de Ulbright-Hodes
886 231178 Síndrome de Usher tipo 2
0,2
37748 816
Síndrome de Turner
Síndrome de Weill-Marchesani 128 casos
901 Síndrome de Wells 902 Síndrome de Werner 0,45
3451 Síndrome de West 3,7**
3454 Síndrome de Wieacker-Wolff 3455 Síndrome de Williams
11 famílias
3459
25 casos
13,3
Síndrome de Wilson-Turner
906
0,4
6 casos
Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
904
80 casos
Síndrome de Wiskott-Aldrich
> 14 casos
0,15
1667 Síndrome de Wolcott-Rallison Síndrome de Wolfram 0,57
< 60 casos
818 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) 3,3 3463 819 Síndrome de Smith-Magenis 5,3 3465 Síndrome de Worster-Drought 3,7
7** 908 Síndrome de X-frágil 28
913 Síndrome de Zollinger-Ellison 5,3
3474 Síndrome de Zunich-Kaye 821 Síndrome de Sotos
3194 Síndrome de Stern-Lubinsky-Durrie
828 Síndrome de Stickler
3199
7 casos
13,5
Síndrome de Stimmler
8 casos
2 casos 79134 Síndrome DEND 1266 Síndrome 188 Síndrome derrame capilar <
                                   Boronne 150
                                          casos
3200 Síndrome de Stoll-Alembik-Finck 2 casos
3204 Síndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet 6 casos
dermato-cardio-esquelético
14 casos
tipo
2 casos
166277 Síndrome de Suarez-Stickler 3 casos 3210 Síndrome de Summitt 3 casos 1674 Síndrome digito-reno-cerebral < 10 casos
838 Síndrome de Susac < 100 69086 Síndrome displasia ectodérmica - fragilidade 10 casos
                       casos cutânea
3243 Síndrome de Sweet > 100 36234 Síndrome do choque tóxico bacteriano 3291 Síndrome de Teebi-Shaltout 2 casos
                        casos
42665 Síndrome de Tietz 1 família
3336 Síndrome de Tome-Brune-Fardeau 4 casos
3338 Síndrome de Toriello-Carey 60 casos
3339 Síndrome de Toriello-Lacassie-Droste 10 casos
857 Síndrome de Townes-Brocks 0,42 861 Síndrome de Treacher-Collins 6 3349 Síndrome de Treft-Sanborn-Carey 415 Síndrome de Triplo H (HHH)
104008 Síndrome do intestino curto
35125
3
3,4
Síndrome do nevo epidérmico
>
400
casos
166282 Síndrome do nodo sinual
101016 Síndrome do QT longo de Romano-Ward
11 casos
40
157820 Síndrome do suor induzido pelo frio 6 casos
95428 2 casos
Síndrome dos CDG tipo IIh
1897 Síndrome EEM 7 famílias
71269 Síndrome exoftalmia benigna 4 casos
Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Novembro 2012 - Número 1 27
       http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/Prevalencia_das_doencas_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
23 casos
12
** Prevalência ao nascimentoPrevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Por ordem alfabética do nome da doença
Número de
Prevalência
casos ou
estimada
famílias
(/100,000)
publicados
Número
Doença ou grupo de doenças
ORPHA
965 Síndrome face acromegalóide < 20 casos
2674 Síndrome facio-neuro-musculo-esquelético de 1 família
       Chipre
2019 Síndrome fémur-perónio-cúbito 2016 Síndrome fenda lateral do palato - sinéquias 85334 Síndrome neurodegenerativo ligado ao X tipo 7 casos
                                                                                                  Bertini
85336 Síndrome neurodegenerativo ligado ao X tipo 10 casos
       Hamel
1,5
7 casos
2067 Síndrome GAPO 27 casos
85201 Síndrome genitorrotuliano 7 casos
53693
Síndrome GRACILE
168569 Síndrome H
17 casos
Síndrome HEC
2134 Síndrome hemolítico urémico, forma atípica
2316 Síndrome neuro-ectodérmico de Johnson < 30 casos
2676 Síndrome neuroectodérmico endócrino 4 casos
2 casos
1647 Síndrome oculo-cerebro-cutâneo 36 casos
2707
2,12**
2119
Número de
Prevalência
casos ou
estimada
famílias
(/100,000)
publicados
Número
Doença ou grupo de doenças
ORPHA
Síndrome oculo-cerebro-facial de Kaufman 9 casos
2709 Síndrome oculo-dental 1 família
1305 Síndrome oculo-digito-esofago-duodenal < 50 casos
69082
1
63261 Síndrome HERNS 3 famílias
83639 Síndrome hipercoagulabilidade por deficiência 2 casos
        de glicosilfosfatidilinositol
Síndrome odonto-trico-ungueo-digito-palmar 21 casos
1106 Síndrome oftalmo-acromélico 30 casos
2736 Síndrome onfalocelo - fenda do palato (letal) 3 casos
2554 Síndrome orelha-rótula - baixa estatura 42 casos
3260 Síndrome hipereosinofílico idiopático 10 2754 Síndrome oro-facio-digital (OFD) tipo 6 29 casos
73267 Síndrome hipernictemeral 18,5 2755 Síndrome oro-facio-digital (OFD) tipo 8 2 famílias
163690 Síndrome hipotonia - cistinúria 14 famílias 2752 Síndrome oro-facio-digital tipo 3 3 casos
2268 50 casos 2753 Síndrome oro-facio-digital tipo 4 16 casos
Síndrome ICF
2273 Síndrome ictiose folicular - atriquia - fotofobia > 40 casos 2919 Síndrome oro-facio-digital tipo 5 4 casos
85173 Síndrome IMAGe < 20 casos 2786 Síndrome osteoporose - hipopigmentação 3 casos
                                         oculo-cutânea
2788 Síndrome osteoporose - pseudo-glioma 209981 Síndrome IRIDA 16 casos
209943 Síndrome IRVAN < 30 casos
2306 6 casos
Síndrome isotretinoina-like
2307 Síndrome IVIC 4 famílias
2332 Síndrome KBG 59 casos
477 Síndrome KID >
                 100
                casos
2363 Síndrome lacrimo-auriculo-dento-digital Síndrome LEOPARD 200 casos
2791 Síndrome oto-dentário 9 famílias
669 Síndrome oto-palato-digital (OPD) 30 casos
2825 Síndrome PARC 2 casos
83628 Síndrome PELVIS 11 casos
2848 Síndrome pericardite 20 casos
      camptodactilia
500
3261
Síndrome linfoproliferativo autoimune
100 casos
210548 Síndrome macrocefalia-autismo
< 40 casos
178303 Síndrome máscara facial de Nablus-like 4 casos
171851 Síndrome MEDNIK 4 famílias
7 casos
0,05
-
artropatia
-
<
30
famílias
42775 Síndrome PHACE 100 casos
670 Síndrome PIBIDS 20 casos
375 Síndrome pneumo-renal de Goodpasture
0,64
210144 Síndrome polimalformativo letal, tipo Boissel 8 casos
11 casos
2987 Síndrome pterígio antecubital
1300 Síndrome pterígio
      dominante
65743 Síndrome pterígios múltiplos autossómico
         dominante
poplíteo
autossómico 0,3
85282 Síndrome MEHMO 550 Síndrome MELAS 69085 Síndrome membros-mama 551 Síndrome MERRF 0,9 33108 Síndrome pterígios múltiplos, formas letais 43393 Síndrome miasténico de Lambert-Eaton 1 768 Síndrome QT longo, familiar 40
1**
16
27 casos
2510 Síndrome Micro 8 casos 647 Síndrome quebras de Nijmegen
2556 Síndrome MIDAS < 50 casos 3021
4 casos
200 casos
Síndrome RAPADILINO
163696 Síndrome mioclonias de ação - insuficiência
renal
2608 Síndrome N
644 Síndrome NARP
83449 Síndrome nefrogénico
       inadequada
17 casos
3 casos
8,5
de
anti-diurese
69061 Síndrome nefrótico sensível aos esteróides
59306 Síndrome neuroacantocitose de Mc Leod
2 casos
< 20 casos
3087 Síndrome retino-hepato-endocrinológico
3095 Síndrome Rett-like
7 casos
2,22
140976 Síndrome RHYNS 4 casos
3105 Síndrome Robinow-like 2 casos
71276 Síndrome seio silencioso
98 casos
139466 Síndrome SERKAL
18
150 casos
3 casos
3163 30 casos
Síndrome SHORT
** Prevalência ao nascimento
28
Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Novembro 2012 - Número 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/Prevalencia_das_doencas_raras_por_ordem_alfabetica.pdfPrevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Por ordem alfabética do nome da doença
Número Número de Número
 Doença ou grupo de doenças Prevalência Doença ou grupo de doenças
   ORPHA casos ou ORPHA
         estimada
         famílias
          (/100,000)
          publicados
57145 6,6 3224
Síndrome SUNCT
50815 Síndrome surdez branquiogénica 5 casos
94064 Síndrome surdez-infertilidade 3 famílias
3327 Síndrome tireo-cerebro-renal
858 Síndrome toxoplasmose fetal
2 casos
3352 Síndrome trico-dento-ósseo > 30 casos
Síndrome trico-odontico <
                        5
                       famílias
1264 Síndrome trico-retino-dento-digital 9 casos
77258 Síndrome trico-rino-falangico tipos 1 e 3 >
                                                100
                                               casos
Síndrome triplo A
2614 Síndrome unha-rótula
291 Síndrome varicela fetal
52047
2 casos
3226 Surdez - linfedema - leucemia < 10 casos
3229 Surdez - neuropatia periférica - doença arterial 4 casos
Surdez - vitiligo - acalasia 2 casos
66633 Surdez neuro-senssorial - embranquecimento 3 casos
      precoce do cabelo - tremor idiopático
85321 Surdez-atraso mental, tipo Martin-Probst 3 casos
748 Suscetibilidade mendeliana a micobactérias 0,059
     atípicas
2
>
100
casos
2 casos
844 Taquiarritmia auricular com intervalo PR curto 12 casos
3282 Taquicardia auricular caótica 100 casos
3286
100 casos
Síndrome Vater-like com hipertensão pulmonar
- anomalias dos pavilhões auriculares - atraso
de crescimento
Surdez - hipospadias - sinostose metacárpica
e metatársica
3239
50
3351 869
Número de
Prevalência
casos ou
estimada
famílias
(/100,000)
publicados
Taquicardia
ventricular
catecolaminérgica
polimórfica 10
2731 Taurodontia - anodontia - cabelo rarefeito
3303 Tetralogia de Fallot
< 15 casos
45
210141 Tetraparésia espastica congénita 5 casos
3011 Tetraplegia espástica - retinite pigmentosa - 2 casos
      atraso mental
83453 Síndrome vulvo-vaginal - gengival 127 casos 2804 Síndrome W 6 casos 99867 Timoma 0,25 40 casos 882 Tirosinemia tipo 1 0,05 2 casos 28378 Tirosinemia tipo 2 <
                                                                                                                                                                   150
                                                                                                                                                                  casos
3341 Torcicolo - quelóides - criptorquidia - displasia 7 casos
      renal
51636 Síndrome WHIM
50812 Síndrome Zellweger-like
      peroxissomais
sem
anomalias
168956 Síndromes hipereosinofílicos 1,5
590 Síndromes miasténicos congénitos 0,75
52688 Síndromes mielodisplásicos 22,3
71518 Torcicolo paroxístico benigno da infância 50 casos
75326 Tortuosidade das artérias da retina 100 casos
3246 Sinfalangia com anomalias múltiplas das mãos 6 casos 3248 Sinfalangia distal < 216694 Transposição das grandes artérias, corrigida 0,3**
       e pés 5 congenitamente
              famílias
3262 Singnatia - anomalias múltiplas 2 casos 3347
71289 Sinostose radio-cubital - trombocitopenia < 20 casos
      amegacariocítica
216675 Transposição das grandes artérias
32,5
Traqueo-broncomegalia
<
100
casos
238606 Tremor ortostático primário
94056 Sinostose umero-cubital 5 casos 139411 Tríade de Carney
3265 Sinostose úmero-radial 150 casos 1552
391 casos
100 casos
Tríade de Currarino
1
3266 Sinostose úmero-radio-cubital 30 casos 79129 Tricodisplasia - amelogénese imperfeita 1 família
3237 Sinostoses múltiplas - braquidactilia 20 famílias 75378 Tricomacia oligocone 14 casos
3274 Sinovite granulomatosa - uveíte - neuropatias 40 famílias 3362 Tricomegalia 24 casos 3363 Tricomegalia - degenerescência pigmentar da 3366 Trigonocefalia 3369 Trigonocefalia - baixa estatura - atraso do 3275 Sinspondilia 3169 Sirenomelia 1**
      cranianas hereditária retina - nanismo desenvolvimento
3280 Siringomielia 8,4
396 Soluços crónicos 1
423 Sucetibilidade à hipertermia maligna 3222 Superatividade 3240 Surdez - acidose tubular - anemia
                                               sintetase
da
fosforribosilpirofosfato
33
<
30
famílias
2 casos
3219 Surdez - displasia óssea - granuloma do lábio 8 casos
3220 Surdez - hipoplasia do esmalte - defeitos 6 casos
     ungueais
-
catarata
-
2 casos
esferocitose
11 casos
6,7
3 casos
3368 Trigonocefalia - nariz bífido - anomalias acrais 2 casos
3365 Trigonocefalia - polegares largos 2 casos
171929 Trissomia 10p
50 casos
3378 Trissomia 13 4,8**
3380 Trissomia 18 10,4**
96102 Trissomia distal 10q
40 casos
** Prevalência ao nascimento
Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Novembro 2012 - Número 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/Prevalencia_das_doencas_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
29Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Por ordem alfabética do nome da doença
Número Número de Número
 Doença ou grupo de doenças Prevalência Doença ou grupo de doenças
   ORPHA casos ou ORPHA
         estimada
         famílias
          (/100,000)
          publicados
3375 Trissomia X 42,5 36412
88629 Tritanopia 4,8 3318 Trombocitemia essencial 24 3323 Trombocitopenia - sequência de Robin
3389 Tuberculose
36414
2 casos
Tumor do tronco cerebral 3 famílias
32 casos
Xantinúria
Xantomatose cerebrotendinosa
150 casos
2
3468 Xerodermia - pés botos - alterações do esmalte
910
Tumor gastrointestinal de origem no estroma 13
(GIST)
Xerodermia pigmentosa
2 casos
0,1
1
68411 Vasculopatia cerebro-retiniana Ventrículo esquerdo com dupla saída 3467 14
180242 Tumor maligno da trompa de Falópio
<
200
casos
3427 909 3,5
44890
leucocitoclástica
3421
20
100092 Tumor endócrino enteropancreático
Vasculite
hipocomplementémica
Número de
Prevalência
casos ou
estimada
famílias
(/100,000)
publicados
10
Tumor ósseo, raro
168803 Tumor primário peritoneal
3
69077 Tumores rabdóides 500 casos
3400 Túnel aorta-ventrículo 130 casos
3405 Úlcera do cordão umbilical - atresia intestinal 47045 Urticária induzida pelo frio, familiar 0,1
15 casos
97230 Urticária solar 3,6
98715 Uveíte 38
52759 Vasculite 6,3
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A forma correta de citar este documento é:
« Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos », Relatórios Orphanet, Coleção Doenças Raras, Novembro 2012,
Número 1 : Por ordem alfabética do nome da doença ou grupo de doenças,
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/Prevalencia_das_doencas_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
** Prevalência ao nascimento
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Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Novembro 2012 - Número 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/Prevalencia_das_doencas_raras_por_ordem_alfabetica.pdf

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